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瓦登伯革症候群及貓啼症候群
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主題:瓦登伯革症候群及貓啼症候群
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(C) 瓦登伯革症候群 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因,卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色,而另一隻眼睛則為藍色,或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言,可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題,必須早期發現和矯正,應可得到良好的治療與照顧,以期能健康正常的成長 (D)貓啼症候群 為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病,因患兒哭聲像貓叫,因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例,只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親,必須接受遺傳諮詢,以避免再發。 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部份病例會合併先天性心臟病,絕大多數患兒有中重度智能障礙,需要特殊的..
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關鍵字:
瓦登伯革症候
、
中重度智能障礙
、
合併先天性心臟病
、
哭聲像貓叫
、
瓦登伯革症候群
、
發育遲緩
、
第5對染色體短臂部份缺失
、
聽障與長期便秘的問題
、
藍眼珠
、
貓叫症
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