主題:白化症


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白化症的成因 造成白化症的原因,主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸(酉每),又稱為白子,所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故,眼睛的虹膜呈紅色。此外,白化病的患者對光線異常敏感,患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌;且其多半有畏光、視力差的現象。  如何預防白化症之發生?  忌近親通婚,整體而言,白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例,特別在近親通婚的家族,其發生率會特別高,乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故,血緣相近的雙親,同樣都帶有白化症隱性基因的機會,比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後,其子女也會罹患白化症的機率,視各不同的種族而有所不同,粗估計大約為0.6%~0.8%。 白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型: (1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者,而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。  患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內,必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力,定期至眼科做追蹤檢查。   由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷,日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬,可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外,其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。 (2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。  其視力也會有障礙,但症狀較第一型輕微,應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施,並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見,和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法,只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式,當然父母師長的關心與照顧更是不可少。   (3)未分類之白化症:其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色,但此種病例十分罕見。僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色,視覺障礙通常不嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。  引自http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1008040611277

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關鍵字:白化症 OCA