主題:萊希─尼亨症候群


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萊希─尼亨症候群(Lesch-Nyhan Syndrome) 發病期約在嬰兒3~6個月大時, HPRT的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生。 臨床上表徵: 症狀 特殊的徵兆 高尿酸血症 (hyperuricemia) 通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質,血中尿酸升高與尿中有尿酸結石,可作為臨床診斷的依據;也常合併有血尿與泌尿道結石症狀。 神經系統上的失能 運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長,逐漸呈現有不自主的舞蹈動作(尤其是臉和四肢),中度智力障礙(IQ 40~80)、肢體僵硬、肌肉張力低下、腦性麻痺、指痙症(身體各部份緩慢的、重複的、無 意識的蠕動);此與基底神經節受損傷有關。由於運動障礙在語言上會引起構音障礙現象。   行為異常問題 此症患孩出生時外觀無特殊異常,發病年齡於嬰兒期,之後會有自殘行為(約85%),患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為,患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。   其他   關節疼痛與腫脹、吞嚥困難、經常性的嘔吐、易怒。 一X染色體性聯隱性遺傳疾病,性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上,而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。 女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起,才會發病,若祗被遺傳一條有缺陷的基因,則是無症狀的帶因者,女性帶原者所生育的子代中,有50%的男孩會罹患這個疾病,而有50%的女孩會為帶原者;但在男性則祗需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性患者所生育的子代中,所有的女兒則皆為帶原者。

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關鍵字:高尿酸血症自身摧殘行為舞蹈手足徐動症舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生。萊希─尼亨症候群隨著年齡漸長,逐漸呈現有不自主的舞蹈動作HPRTLesch-Nyhan Syndrome中度智力障礙基底神經節受損傷有關