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主題:裘馨氏肌萎症


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裘馨式肌肉失養症:   根據衛生署國民健康局2007年8月公告之罕見疾病共148項168種疾病。而裘馨氏肌肉失養症於亦為罕見疾病之ㄧ,又稱為進行性肌肉失養症,是肌肉病變中最嚴重的一型,尚無可治癒的特效藥,相關文獻記載患者生命至多二十歲。   是法國神經學專家裘馨(Duchenne, 1858)所發現的一種罕見遺傳疾病,也是諸多進行性肌肉萎縮症中最常見的一種,同時是病程進行較快的疾病,由於它是一種性聯隱性遺傳,因此男孩罹患此症的比例較女孩高,而女孩子通常只帶有缺損的基因但不發病。

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