主題:貓哭症


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貓哭症 貓哭症(Cri-du-chat syndrome)是一種較少見的染色體變異的遺傳疾病,因為病童哭聲像貓而命名。原因是體染色體第5對染色體短臂有基因缺失,因此又稱為第5對染色體短臂缺失症候群(5p deletion syndrome)。 生長發育及嚴重度 大部分貓哭症小朋友都需要面對有關智力發展、語言發展、動作發展遲緩的問題,有些個案可能出現行為上的偏差。 大部分患者的智力屬於中重度的障礙,雖然有些小朋友可能不會講話,但在教育下也能學會與人溝通。 由於肌肉張力降低,平均小朋友要2到6歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短,有四分之一的病人可能會有過動的現象。 每個病人的嚴重度都不一樣,有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常,但是大部分的人都需要接受語言治療。嚴重的病人會有智力上的障礙,也可能無法行走,或合併其他重要器官的疾病。在嬰兒剛出生時是無法預測他是輕型或嚴重的病人,只有時間會告訴我們答案。

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