主題:雷特氏症(Rett Syndrome)


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蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象。 蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右,發生之症狀可分為四期: 第一期(六個月~一歲半,早期): 嬰兒於6~18個月前通常發展正常,患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略,父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物,逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時,會感知嬰兒很安靜、乖巧,也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手,另外也注意到頭圍成長趨緩。 第二期(一~四歲,發展明顯遲緩及退化期): 患童會顯現快速退化及發展遲緩現象,包括語言表達逐漸喪失,呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作,偶而的將手無理由的放在背後觸摸,握緊手、張手等,有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩,頭圍明顯成長趨緩。 第三期(二~十歲,幼稚園至國小年齡之穩定期): 患童呈現失用症,不會使用正常力量的肢體;躁動、愛哭、 自閉性較以前不明顯,且對外界事物較感興趣,語言溝通較進步,此時期可維持相當長的時間。 第四期(五~二十五歲,運動退化之晚期): 患童通常於十歲左右產生動作失能現象,逐漸呈現不能走路,有些患童因下肢呈強直,需坐輪椅,但認知、語言溝通及手部動作較穩定,注視他人能力仍能維持,不過有些患童出現脊椎側彎。 http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/rett/rett.htm

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