主題:雷特氏症(Rett Syndrome)

蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。 蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期： 第一期（六個月～一歲半，早期）： 嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。 第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）： 患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。 第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）： 患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、 自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。 第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）： 患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。 http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/rett/rett.htm