主題:黏多醣症


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黏多醣症是一種先天代謝遺傳疾病且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。 黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?,導致黏多醣漸漸堆 積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。  罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、 嘴唇厚實、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等症狀。  黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,目前除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代 ..

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