主題:Ｘ染色體脆弱症

Ｘ染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生，但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種智能不足的疾病，是僅次於唐氏症之後，排名第二位的智障原因，其發生率在男性約為1/1500-1/2000，在女性約為1/2500，比大家熟知的先天性代謝異常疾病，如先天性甲狀腺低功能症，發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性，也是家族智能不足中最常見的原因，所以在優生保健的領域裡，這是相當重視的疾病。 　　目前已知道，本症事實上並不是染色體的異常，而是一種基因的疾病。在ｘ染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1，基因裡面有一段由三個核苷酸所組成的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增，會影響到FMR-1基因的功能，出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增，只是帶因者，不會出現疾病。男性患者由於只有一個Ｘ染色體，不像女性具有另一條Ｘ染色體的保護，如果其三核苷酸重覆次數太多，都會發病，患者除了智能不足外，另有程度不同的外觀異常，包括耳大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等，尤其愈近青春期，外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的Ｘ染色體，具保護作用，臨床上僅有1/3的患者出現智障。 　　除了診斷上的困難外，Ｘ染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於：帶因的..