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主題:裘馨氏肌萎症


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裘馨式肌肉失養症:   根據衛生署國民健康局2007年8月公告之罕見疾病共148項168種疾病。而裘馨氏肌肉失養症於亦為罕見疾病之ㄧ,又稱為進行性肌肉失養症,是肌肉病變中最嚴重的一型,尚無可治癒的特效藥,相關文獻記載患者生命至多二十歲。   是法國神經學專家裘馨(Duchenne, 1858)所發現的一種罕見遺傳疾病,也是諸多進行性肌肉萎縮症中最常見的一種,同時是病程進行較快的疾病,由於它是一種性聯隱性遺傳,因此男孩罹患此症的比例較女孩高,而女孩子通常只帶有缺損的基因但不發病。

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關鍵字:罕見疾病國民健康局基因性聯隱性遺傳文獻記載特效藥病程缺損衛生署裘馨式肌肉失養症