主題:骨骼肌肉系統有關疾病

其中   骨骼肌肉系統 序 疾病英文名稱 常用中文譯名 1. 鎖骨顱骨發育不全（Cleidocranial dysplasia） 鎖骨顱骨發育不全 2. Vitamin D 1 alpha-hydroxylase deficiency 維生素D依賴性佝僂病第I型 3. Poland Syndrome;波蘭氏症候群 波蘭氏症候群 4. Emery-Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)   5. Conradi-Hunermann Syndrome;Conradi-Hunermann症候群 Conradi-Hunermann症候群 6. Segawa disease 瀨川氏病、多巴反應肌張力異常症 7. Brachydactyly；BD 短指(趾)症 8. Aarskog-Scott syndrome；AAS Aarskog-Scott氏症候群 9. Myotonia Congenita；MC 先天性肌強直症 10. X-Linked Hypophosphatemic Rickets；XLH 性聯遺傳低磷酸佝僂症 11. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva；FOP 進行性肌肉骨化症；進行性骨化性纖維發育不良 12. Pseudoachondroplastic dysplasia；PSACH 假性軟骨發育不全症 13. Osteogenesis Imperfecta；OI 成骨不全症 14. Spinal Muscular Atrophy；SMA 脊髓性肌肉萎縮症 15. Skeletal Dysplasia 骨骼發育異常 16. Hypochondroplasia；HCH 季肋發育不全 17. Hereditary Multiple Exostoses；HME 遺傳性多發性骨生疣 18. Duchenne Muscular Dystrophy；DMD 裘馨氏肌肉萎縮症；裘馨氏肌肉失養症；杜顯氏肌肉萎縮症 19. Achondroplasia；ACH 軟骨發育不全症；軟骨形成不全症 20. Becker Muscular Dystrophy; BMD 貝克型肌肉萎縮症