主題:呆小症

呆小症主 因為甲狀腺本身病變所致(95%)，另外為甲狀上腺上(包牯腦下垂體及下視丘)及自限性(葯物、短暫性功能低下) 一、臨床表現 (一)兒童甲狀腺功能低下症(呆小症) 約5,000個新生兒中有一個存在，表現為生理性黃疸不退、哭聲嘶啞、便秘、嗜睡、餵食困難，因早期治療對智力正常發育極重要，故對所有新生兒應測T4或TSH,進行甲狀腺功能低下篩檢；呆小症的體格特徵:有身材矮小、面容粗糙、伸舌、鼻寬而扁、眼距加大而固定、毛髮稀少、皮乾燥、腹膨隆常伴有臍疝及智力發育障礙。 (二)較大兒童 有線性生長受阻，表現為身材矮小、性成熟延遲致青春期延遲，在校功課不好可能引起診斷的注意。 (三)在成人， 早期為非特異性，如嗜睡、肌肉僵硬、畏寒、便秘、痙攣及月經過多，後來有智力、運動肌活動較慢、食慾下降、體重增加、皮毛乾而易脫落、聲低沈而嘶啞、聽力可減退，最後有粘液水腫，如：頭髮稀；眼眶週浮腫、舌大、皮粗蒼白而冰涼及表情愚笨。 二、鑒別診斷： 如唐氏症、腎臟病(腎病症候群及慢性腎炎)等。 三、治療： (一)補充甲狀腺素。 (二)小兒的甲狀腺功能低下，宜儘快治療。 注意：小心併發粘液水腫昏迷(如因手術(全身麻醉)、受冷、外傷、止痛劑、感染及使用中樞神經抑制劑等)而誘發，宜儘快送醫急救。 甲狀腺素對胎兒、嬰兒、兒童的生長發育甚至成人的每個時期之新陳代謝極為重要。過去因為地方性甲狀腺腫地區，食物含碘缺乏形成甲狀腺功能不足，這些地區兒童有嚴重智障、身材矮小、粗腫面貌而稱之為呆小症，與現代國家對出生嬰兒採血篩檢出的先天性甲狀腺低能症的病因極大的不同，而且早期診斷早期補充口服甲狀腺素，這些嬰兒活潑聰穎，因此現在不再稱呼先天性甲狀腺低能症為呆小症，以免父母恐慌。現代的父母在迎接新生兒來臨之際，應該瞭解嬰兒甲狀腺功能問題。 大部份先天性甲狀腺低能症不是遺傳的，是因胚胎發育過程中未能下降到正常位置(在頸部前方)而無法發揮其正常生理功能稱異位甲狀腺（在舌頭下方發現小小的甲狀腺）。另有先天甲狀腺體發育不良因素，這二因素約佔病因的三分之二。其餘由於母親含甲狀腺抗體或服抗甲狀腺藥物影響嬰兒，只有少部分來自父母遺傳基因突變，造成嬰兒合成甲狀腺素缺陷，再發率高。在本院治療經驗中有六個家庭同時有二個患兒接受治療。父母雖..