主題:安琪曼氏症

Angelman氏症（Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Harry Angelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現（年齡分別為5、7、10歲），包括智障、抽搐、運動失調（類似木偶行走狀）、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉（薄上唇，大且常開的笑口、長下巴）等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」（puppet childrend）。後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」（happy puppet syndrome）。 這個病名在使用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的Angelman氏症。在1987年Kaplan 及 Magenis 兩位醫學家發現，在第十五對染色體長臂上15q11-q13位置也有一細微缺失後（卻不是PWS的表現型），才引起臨床上的注意及研究興趣。（PWS症的翻譯名稱為普拉德—威利二氏症，在台灣也稱小胖威利症候群，其症狀為肥胖、身材矮小、隱睪症、陰莖短小、發育遲緩，並有出生後的低張力症等）。 典型安琪曼氏症的特徵包括： 1. 在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。 2. 一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。 3. 軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。 4. 可能遲至3、4歲才會自行走路。 5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。 6. 很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。 7. 語言幾乎沒有發展。 8. 常有不合時宜的突發性笑聲（inapproriate laught..