主題:筆記
關於試題:下列何者非為自閉症可能發生原因: (A) X 染色體脆弱症 (B) 第 17 對染色體病變 (C) 神經 傳導生化因素異常(D) 中樞神經器質因素異常。 為什麼(B)不對? 影響自閉症的染色體如下: 第15對--出現最多典型自閉症Gurrieri,F., Russo, L., Giordano, T., De Vincenzi, E. & Neri, G.. (2001)。有研究指出:第十五對染色體異常〈即出現三個染色體〉也與自閉症有關〈Mesibov,Adams, &klinger ,1997〉。 第17對--亞斯伯格症、兩眼距離過長、多指症、沒有痛覺。 龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1~2歲。
關鍵字:
X 染色體脆弱症、
中樞神經器質因素異常、
亞斯伯格症、
多指症、
染色體病變、
神經 傳導生化因素異常、
肝醣儲積症第二型、
自閉症、
自閉症可能發生原因、
酸性麥芽糖酵素缺乏症