主題:筆記

關於試題:下列何者非為自閉症可能發生原因： (A) X 染色體脆弱症 (B) 第 17 對染色體病變 (C) 神經 傳導生化因素異常(D) 中樞神經器質因素異常。 為什麼(B)不對?  影響自閉症的染色體如下： 第15對--出現最多典型自閉症Gurrieri,F., Russo, L., Giordano, T., De Vincenzi, E. & Neri, G.. （2001）。有研究指出：第十五對染色體異常〈即出現三個染色體〉也與自閉症有關〈Ｍesibov，Adams, &klinger ,1997〉。 第17對--亞斯伯格症、兩眼距離過長、多指症、沒有痛覺。   龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。