主題:唐氏症

認識唐氏症 唐氏症 (Down syndrome) 也稱為三染色體 21 (trisomy 21) 蒙古症 (Mongolism)，是一種染色體異常的病變，通常會造心智障礙。唐氏症在基因異常所造成的心智障礙中扮演領銜的最佳男主角。唐氏症的發生率，估計在所有的懷孕中，大約每 150 個有一個。不過，約 80% 的唐氏症在懷孕過程中會流產，所以在所有活胎生產中，大約每 600-800 個有一個會是唐氏症。 唐氏症與生育年齡 女性的生育年齡大是唐氏症的一個重要危險因子。表一顯示在各個生育年齡女性的唐氏症發生率。唐氏症的發生率，在 20 歲以下孕婦約為 1/2000；但當孕婦年齡大於 40 歲時，整體的發生率卻巨增為 1/40。然而，值得注意的是，大部分生出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是低於 30 歲，只有約 20% 出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是大於 35 歲。 唐氏症的徵候 唐氏症嬰兒出生後就是人稱喜憨兒，所以唐氏症新生兒很少哭，通常很安靜，有肌張力不足的表現。頸部周圍有多餘的皮層是很尋常，這在懷孕時就可以由超音波檢查偵測到胎兒有頸部水腫的現象。 唐氏症嬰兒身體和心理發展會有障礙，平均智商 (IQ) 只有約 50。頭小、後頭（枕骨部）扁平、和身材短小都是典型的特徵。其他特徵例如：眼睛外部向上傾斜，眼睛內角通常有內眥贅皮層；耳朵圓小；鼻樑扁平；嘴巴常打 開（這是因為大突出的舌頭成溝狀和沒有中央裂隙）；手短寬，通常只有單一掌皺；手指短，小指內彎畸形，通常只有兩個指節（骨）；第一和第二腳趾可能有大裂 縫；足底溝通常延伸到腳後部。 唐氏症的先天性疾病 　 唐氏症嬰易有先天性心臟病，最常侵襲的是心室間中隔和房室間管，大約 40% 的新生兒有這方面的毛病。同時，其他所有的先天性異常也會增加，尤其十二指腸閉鎖。甲狀腺也是唐氏症容易罹患的毛病，這除了驗血外，不容易發覺。此外，唐氏症也比較易有聽力和視力的毛病，所以定期檢查是很重要的。 唐氏症的生育力 所有的男性唐氏症都不孕。至於女性唐氏症，則有些仍會懷孕；如果懷孕，胎兒約有 50% 的機會也會有唐氏症；不過，很多會自動流產。 唐氏症的壽命 唐氏症由於有先天性心臟病，和較易罹患急性血癌，所以壽命比較短，大部分可以活到成年，不過老化的速度會比較快，通常在五、六十歲會死亡。 唐氏症與老人癡呆症 根據驗屍研究，所有成人唐氏症的腦部都有老人癡呆症（阿滋海默氏症 Alzheimer's disease）的典型徵候，同時很多唐氏症在生前就已經有老人癡呆症的臨床表現。 唐氏症的原因 唐氏症是一個很複雜的基因遺傳病，導致唐氏症的原因有：三染色體 21 (trisomy 21)、轉移 (translocation) 或鑲工態 (mosaicism)。 (1) 三染色體21 (trisomy 21)：95% 的所有三染色體 21 (trisomy 21) 案例是指第 21 號染色體多出一條完整的染色體，所以造成 第21 號染色體共有三條染色體。這大多是因為在減數分裂時，正常染色體分離失敗所造成。在 95% 的案例中，這條額外染色體的來源是承自母親，發生在正在成熟中的卵子的第一階段減數分裂、還沒受精之前。 (2) 轉移 (translocation)：是指二條染色體互相交換連接。有些唐氏症雖然有正常的 46 條染色體，但事實上卻是有 47 條染色體，多出來的第  21 號染色體是轉移或連接到其他染色體上。最常發生的是轉移連接到第 14 號染色體。其次是轉移連接到第 22 號染色體。 (3) 鑲工態 (mosaicism)：是指有兩種不同形式染色體的細胞系。通常其中一種是正常的細胞系，而另一種是有 47 條染色體的細胞系。這兩種細胞系的比例會因人而異，變化很大；而即使在同一個人的不同組織或器官，也變化很大。唐氏症智商的預後被認為和第 21 號染色體細胞在腦部的比例有關；而有少數鑲工態唐氏症患者由於第 21 號染色體細胞系的比例較少，所以有正常的智商和只有些微可以辨識的唐氏症特徵。 唐氏症的最新重大發現 至於唐氏症為什麼在減數分裂時，正常染色體會分離失敗和多出第 21 號染色體的細胞，在分子層次的作用機制，目前仍不明瞭。 不過，在 1999 年 10 月美國臨床營養期刊 (Am J Clin Nutr) 的一項最新研究，美國食品藥物管理局 (FDA) 和其他研究單位的詹姆斯 (SJ James) 等人發現，母親的葉酸代謝異常和生下唐氏症嬰兒有關，而這葉酸代謝異常的部分原因是由於亞甲基四氫葉酸還原酉每（MTHFR）的基因突變。