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搜尋:唐氏症候群

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24.若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀,最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Down’ssyndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopolysacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群(fragileXsyndrome)

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答案:C
難度:適中
最佳解!
Chen Lien Lin 高三下 (2011/02/11)     76    
由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程,因此罹病的小孩在出生時並無異樣, 隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣症,會影響其智能、外貌及骨骼發展, 典型的表徴如下: 身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、 鼻樑塌陷、嘴唇厚.....看完整詳解
3F
阿萱 高三下 (2015/06/13)     12    

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome )

• 僅次於唐氏症,為智障第二大原因.

• 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀

• 外觀特徵: – 長臉(70%)、耳大、突出下巴、睪丸大

• 智力障礙

• 行為異常 – 男孩:語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼 – 女孩:過動(35%)、害羞、社會行為差 X 染色體脆折症兒童常見之情緒 行為問題

• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高,注意力不集中,持續力短暫,不易轉移,衝動性高 • 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration)

• 視線接觸少(Poor eye contact)

• 易緊張焦慮(Anxiety)

• 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety)

• 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身...


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4F
M 高三上 (2016/07/18)     9    
關鍵字在於"代謝"
(個人認為啦!)
32. 有關唐氏症候群 ( Down’s syndrome ) 的敘述,下列何者錯誤?
(A) 唐氏症兒的第21對染色體多出一個
(B) 多數的唐氏症兒有中度或重度的智能不足
(C) 唐氏症可透過藥物治癒發展遲緩
(D) 唐氏症兒的顏面扁平、鼻樑較塌

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答案:C
難度:簡單
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詹軒寧 高一下 (2012/02/26)     26    
目前無有效治療的方式只能於懷孕1.....看完整詳解
2F
Betty Yang Ya 大一下 (2010/10/25)     4    


好像透過藥物沒辦法治癒喔!!

4F
陳芬芬 國二上 (2012/11/20)     1    
目前似乎還沒有藥物可治癒,只能靠懷孕時進行羊膜穿刺得知
評估新生兒眼睛的描述,下列何者錯誤?

(A)暫時性斜視,可於 3 至 4 個月內逐漸恢復

(B)對異物刺激有眨眼反射及角膜反射

(C)兩眼瞳孔間距小於 3.5 cm 者可能為唐氏症候群

(D)視力範圍在 20 公分內,對明亮及紅色的物體最敏感

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答案:C
難度:簡單
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頑童 高二下 (2017/06/23)     11    
小於3.5公分 者可能為小眼症........


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1F
曉瑜 高二上 (2017/02/17)     0    
(C)唐氏症兩眼間距較大
若某位 兒童 具有智能發展遲緩 、面容變形、 多發性骨骼異常器官腫大成長緩慢代謝異常 等症狀 ,最可能 是下列哪一種 病症 ?
(A) 唐氏症候群 (Down ’s syndrome)
(B) 甲狀腺亢進症候群 (hyperthyroidism)
(C) 黏多 醣貯積症 (mucopolysacchridoses )
(D)染色體易脆症候群 (fragile X syndrome)

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答案:C
難度:適中
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鄭念慈 高二下 (2013/07/25)     86    
黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。症狀由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其.....看完整詳解
6F
olivia 高三下 (2015/05/18)     17    

【BECAREful口訣】

Bone:骨骼發育不良、身材矮小、關節僵硬變形、脊椎彎曲、駝背、爪狀手等。

Eye:眼角膜渾濁,就像配戴毛玻璃般的隱形眼鏡一般,會損及視力,嚴重時恐失明需進行眼角膜移植手術。

Cardiac:心瓣膜病變。

Abdominal:臍帶疝氣、腹股溝疝氣、肝脾腫大。

Respiratory:呼吸雜音、反覆上呼吸道感染。

ENT:聽力障礙、反覆性中耳炎、鼻竇炎。

林炫沛醫師表示,黏多醣寶寶出現的症狀常會合併多種以上,若能在2至5歲前早期確診和治療,健康和生活品質的改善效果最好,也最有機會擺脫平均壽命15年的宿命。國內就有患者因早期診斷和治療,活超過30歲且仍在和疾病戰鬥中。

早期發現黏多醣症 羊水檢測也能看端倪

診斷黏多醣的方法包括臨床診斷、新...


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7F
Alan Liao 幼稚園下 (2016/06/01)     5    
考這麼細,會不會.....?
8F
黃小秋 高三上 (2018/04/23)     4    

phpm0j8P5

若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀,最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Down's syndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopoly sacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群fragile X syndrome)

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答案:C
難度:適中
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我可以! 大一下 (2017/03/04)     11    
X染色體脆折症 Fragile X Syndrome患者新生兒時的生長正常但頭圍大(約>50百分比)且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況;到了學齡前,臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質(過動、拍手、咬手、易怒及自閉)的症狀.....看完整詳解