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搜尋:唐氏症候群

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    瓦登伯革氏症候群(WAARDENBURG SYNDROME)   是種隱性遺傳疾病,主要特徵包括藍眼睛、聽力障礙、一撮白頭髮、易便秘、兩眼眼距較寬。 馬偕醫..
  • 威廉氏症候群 0 by 教甄◆教育專業科目
    威廉氏症候群Williams Syndrome是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,大部分是偶發的,極少有家族史,新生兒的發生率約為兩萬分之一,在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主..
  • 雷特氏症候群 7 by 教甄◆身心障礙組
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24.若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀,最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Downssyndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopolysacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群(fragileXsyndrome)
編輯私有筆記
答案:C
難度:適中
最佳解!
Chen Lien Lin 高三下 (2011/02/11 20:57)
由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程,因此罹病的小孩在出生時並無異樣, 隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣症,會影響其智能、外貌及骨骼發展, 典型的表徴如下: 身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、 鼻樑塌陷、嘴唇厚.....觀看完整全文,請先登入
3F
阿萱 高三下 (2015/06/13 11:03)

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome )

• 僅次於唐氏症,為智障第二大原因.

• 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀

• 外觀特徵: – 長臉(70%)、耳大、突出下巴、睪丸大

• 智力障礙

• 行為異常 – 男孩:語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼 – 女孩:過動(35%)、害羞、社會行為差 X 染色體脆折症兒童常見之情緒 行為問題

• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高,注意力不集中,持續力短暫,不易轉移,衝動性高 • 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration)

• 視線接觸少(Poor eye contact)

• 易緊張焦慮(Anxiety)

• 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety)

• 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身體感到抗拒不適

• 自閉特質(Autistic)– 語言發展慢,溝通不良,較沒有社會互動行為,會特別集中注意在某特定事物,刻板模式 治療

 • 復健治療 – 早期療育,職能治療,語言治療,情緒治療 • 藥物治療– 研發中 – 中樞性精神科用藥 – 基因導向治療 結論

• X 染色體脆折症在臺灣,不像在歐美那麼常見

• 站在優生保健的角度,仍屬重要 – 遺傳諮詢,可早期發現家族帶原者 – 產前診斷是可行的 – 認識疾病,早期診斷可引進適當的治療,避免不必要的醫療及時間浪廢

4F
M 國三上 (2016/07/18 15:55)
關鍵字在於"代謝"
(個人認為啦!)
32. 有關唐氏症候群 ( Down’s syndrome ) 的敘述,下列何者錯誤?
(A) 唐氏症兒的第21對染色體多出一個
(B) 多數的唐氏症兒有中度或重度的智能不足
(C) 唐氏症可透過藥物治癒發展遲緩
(D) 唐氏症兒的顏面扁平、鼻樑較塌
編輯私有筆記
答案:C
難度:簡單
最佳解!
詹軒寧 高一下 (2012/02/26 02:33)
目前無有效治療的方式只能於懷孕1.....觀看完整全文,請先登入
2F
Betty Yang Yang 大一下 (2010/10/25 21:38)


好像透過藥物沒辦法治癒喔!!

4F
陳芬芬 國二上 (2012/11/20 14:57)
目前似乎還沒有藥物可治癒,只能靠懷孕時進行羊膜穿刺得知
評估新生兒眼睛的描述,下列何者錯誤?

(A)暫時性斜視,可於 3 至 4 個月內逐漸恢復

(B)對異物刺激有眨眼反射及角膜反射

(C)兩眼瞳孔間距小於 3.5 cm 者可能為唐氏症候群

(D)視力範圍在 20 公分內,對明亮及紅色的物體最敏感
編輯私有筆記
答案:C
難度:簡單
10
 【站僕】摩檸Morning:有沒有達人來解釋一下?
倒數 1天 ,已有 0 則答案


若某位 兒童 具有智能發展遲緩 、面容變形、 多發性骨骼異常器官腫大成長緩慢代謝異常 等症狀 ,最可能 是下列哪一種 病症 ?
(A) 唐氏症候群 (Down ’s syndrome)
(B) 甲狀腺亢進症候群 (hyperthyroidism)
(C) 黏多 醣貯積症 (mucopolysacchridoses )
(D)染色體易脆症候群 (fragile X syndrome)
編輯私有筆記
答案:C
難度:適中
最佳解!
鄭念慈 高二下 (2013/07/25 16:41)
黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。症狀由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其.....看完整詳解
5F
許惠閔 國一上 (2014/04/30 16:27)

%252522image001.jpg%252522.jpg

6F
olivia 高三下 (2015/05/18 21:00)

【BECAREful口訣】

Bone:骨骼發育不良、身材矮小、關節僵硬變形、脊椎彎曲、駝背、爪狀手等。

Eye:眼角膜渾濁,就像配戴毛玻璃般的隱形眼鏡一般,會損及視力,嚴重時恐失明需進行眼角膜移植手術。

Cardiac:心瓣膜病變。

Abdominal:臍帶疝氣、腹股溝疝氣、肝脾腫大。

Respiratory:呼吸雜音、反覆上呼吸道感染。

ENT:聽力障礙、反覆性中耳炎、鼻竇炎。

林炫沛醫師表示,黏多醣寶寶出現的症狀常會合併多種以上,若能在2至5歲前早期確診和治療,健康和生活品質的改善效果最好,也最有機會擺脫平均壽命15年的宿命。國內就有患者因早期診斷和治療,活超過30歲且仍在和疾病戰鬥中。

早期發現黏多醣症 羊水檢測也能看端倪

診斷黏多醣的方法包括臨床診斷、新生兒早期篩檢和產前遺傳基因分析。林炫沛醫師表示,糖多醣症的確診越早越好,目前國內也有技術可透過媽媽的羊水,診斷出孩子是否罹患糖多醣症。

治療上,目前也可針對不同型的黏多醣症採取不同的治療方式。第一、第二、四A、第六型黏多醣症都有酵素替代療法可延緩惡化。第三型黏多醣症的治療方式僅有骨髓移植和臍帶血移植,雖然國內外已有利用骨髓移植或臍帶血移植治療成功的案例,但手術也有較高的風險。

7F
Alan Liao 幼稚園下 (2016/06/01 14:54)
考這麼細,會不會.....?
若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀,最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Down's syndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopoly sacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群fragile X syndrome)
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答案:C
難度:適中
10
 【站僕】摩檸Morning:有沒有達人來解釋一下?
倒數 1天 ,已有 0 則答案