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9F Lily Ho 國二上 (2017/03/21) 8 民國七十三年苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後,十多年來,已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療,達到最大經濟效益的一種罕見疾病,可一點也不為過。 苯酮尿症(Phenyketonuria)俗稱 PKU,此病症,是因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸,在代謝成酪胺酸的代謝之中發生問題,導致苯丙胺酸大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害,甚至嚴重的智力障礙。 苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物,都要嚴格控制,病患得靠特殊奶粉補充營養。藥物型的患者則更為嚴重,除需嚴格限制飲食外,還必須補充一些神經傳導物質,其病症的控制上,較食物型之患者困難許多。 台灣的苯酮尿症患者以食物型居多,他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度,到了青少年期,同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者能吃的食物實在太少,目前推動進口低蛋白奶粉,輔助食物變化與多樣性,是苯酮尿症協會現階段首要的任務。 |