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搜尋:小胖威利

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    行動小胖卡 教偏鄉新住民電腦 作者： 特約記者田毅╱花蓮報導 | 中時電子報 – 2014年3..
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  • 孩童少看電視 向「小胖」說再見 12 by Hui-Zi Kang
    研究顯示，兒童看電視時間愈長，愈可能出現反社會人格，也愈容易發胖。 記者陳俊吉／攝影 【聯合報..
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  • NBA／小牛威廉斯 2OT三分球絕殺國王 5 by 蔡劻翰
      達拉斯小牛今日主場迎戰沙加緬度國王，雙方戰至二度延長才由Deron Williams投進絕殺..
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  • 印度超胖童 父賣腎求醫 3 by it's me
    中國時報【廖?玉╱綜合報導】 印度西部古吉拉特邦的南瓦納家族有3名病態肥胖的兒童，他們的胃宛如無底..
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  • 特殊教育-染色體疾病的分類 127 by 杜侑庭
    染色體疾病可分為三大類： 即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。..
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  • 小胖威利症 2 by 教甄◆特殊教育專業
    小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，非性染色體異常!   小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發..
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  • Prader-Willi syndrome(小胖威利症)簡介 4 by 教甄◆身心障礙組
    　　普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome），一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。 &nbs..
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  • 普瑞德威利氏症候群 0 by 教甄◆教育專業科目-國小
    (A)普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。 此症候群有兩個時期，..
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  • 基因症狀 1 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
      普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome） 一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/150..
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  • 安琪曼氏症 41 by 教甄◆身心障礙組
    Angelman氏症（Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Har..
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20.「小涵從來都不會覺得飽，刷牙時還會把牙膏當點心吃」。小涵最可能患有以下哪一種疾病？
(A)糖尿病
(B)甲 狀腺亢進
(C)小胖威利症
(D)生長激素缺乏症
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答案：C
難度：非常簡單
1F
黃曉芙 高三下 (2015/03/01 16:54)
第15對染色體
2F
吳波波 國三下 (2016/04/21 00:37)

* 第15號染色體長臂位置15q11-13出現缺陷所導致的疾病​

* 一種終生無法治癒的罕見疾病，發生率約1/15000~1/20000

* 各個種族、無論男女均會發生

▲特徵

* 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下（軟趴趴、發展遲緩）

* 皮膚因色素較少而顯得白皙

* 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易

* 滿一歲至六歲之間，體重快速增加，導致肥胖

* 特殊外觀：前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂

* 性腺發育不良：性器官發育不全（男性多隱睪）、青春期發育遲緩

* 六歲前發展遲緩，有輕度到中度的智障及學習障礙

* 過度進食、無法控制食慾、有強烈的索食行為


參考資料


21.小亮看到食物就會想吃，他常常把冰箱裡的食物翻出來吃光光；另外，他也伴隨著輕中度的 智能缺陷。請問下列診斷何者與小亮的症狀最為相符？
(A)小胖威利症
(B)威廉氏症
(C)唐氏症
(D)X 染色體脆折症
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答案：A
難度：非常簡單
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Judith Ho 高一下 (2010/07/12 20:06)
(A)普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。此症候群有兩個時期，第一個時期是生長遲緩，孩子於出生時顯得虛弱無力，通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後，對食物及吃有不正常的興趣，假如無適當管理進食，將導致早年即發生肥胖。對患者來說，提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的，否則體重快速的增加，接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異，但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望，直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題，普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏，尤其是在智商比一般人低下時，經常會24小時關心吃的這個問題。普瑞德威利氏症候群的發生率，通常為1︰15,000，全世界中的案例大約有350,00.....觀看完整全文，請先登入


1.下列何者不是染色體的疾病？
(A)唐氏症
(B)苯酮尿症
(C)威廉氏症
(D)小胖威利症
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答案：B
難度：簡單
最佳解!
Tangerine Hua 高二下 (2011/11/14 22:00)
苯酮尿症.....觀看完整全文，請先登入
2F
Emily Peng 國一上 (2012/05/22 22:42)
威廉氏症--第7對染色體基因缺陷
3F
Huang Shi-pin 高二下 (2013/03/12 22:52)
小胖威利症是15對染色體異常

4F
崔帥 高二上 (2016/02/25 12:25)
唐氏症雖然大家都知道了我還是說一下哈
是'第21對染色體異常'~
正常人的細胞中有23對(46個)染色體，而唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體


以下正醫學名稱與障礙俗稱對照，何者為誤？
(A)先天性成骨不全症～一二三木頭人
(B)普瑞德症候群～小胖威利
(C)遺傳性表皮分解水疱症～紅孩兒
(D)自閉症～星兒。
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答案：A
難度：適中
最佳解!
馬自達 小六上 (2010/08/22 10:45)
成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta，OI)，是一種先天性遺傳疾病 ，出現在男女的比例上大約相同，這種疾病會造.....看完整詳解
5F
Amelia Liu 高三下 (2013/07/07 19:50)

其實C也錯喔
遺傳性表皮分解水疱症-俗稱泡泡龍

紅孩兒是魚鱗癬

 

兩個成因跟狀況差別很大

 

該資料在罕見疾病都查得到

如果再出 可以提出疑義

(特教科目自己出的 出錯真的很不應該)

 

 

 

6F
鴨嘴獸 高三下 (2014/05/07 09:26)
普瑞德威利症候群（小胖威利症，Prader-Willi syndrome）:
一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病
病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷
7F
上榜一姐 高三下 (2015/05/05 11:52)
遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形, 依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。

資料來源：維基百科


下列哪一種疾病，可從嬰兒起就採用飲食控制，而避免導致智能障礙？
(A)唐氏症
(B)苯酮尿症
(C)腦性麻痺
(D)小胖威利症
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答案：B
難度：簡單
最佳解!
黃慧慈 國三下 (2012/02/22 14:05)
減少動物性蛋.....觀看完整全文，請先登入
3F
JK 高三上 (2013/01/24 14:54)
普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，是一種十五號染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失。
4F
JK 高三上 (2013/01/24 15:00)

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。

由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如：可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。

5F
Wang Ya Huei 國三下 (2014/02/02 17:23)
苯酮尿症屬蛋白質代謝異常的智能障礙