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1F |
2F 吳波波 國三下 (2016/04/21) 3 * 第15號染色體長臂位置15q11-13出現缺陷所導致的疾病 * 一種終生無法治癒的罕見疾病,發生率約1/15000~1/20000 * 各個種族、無論男女均會發生 ▲特徵 * 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下(軟趴趴、發展遲緩) * 皮膚因色素較少而顯得白皙 * 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易 * 滿一歲至六歲之間,體重快速增加,導致肥胖 * 特殊外觀:前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂 * 性腺發育不良:性器官發育不全(男性多隱睪)、青春期發育遲緩 * 六歲前發展遲緩,有輕度到中度的智障及學習障礙 * 過度進食、無法控制食慾、有強烈的索食行為 |
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Judith Ho 高一下 (2010/07/12) 41 (A)普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致,但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止,普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族,並且男女的發生率是一樣的。此症候群有兩個時期,第一個時期是生長遲緩,孩子於出生時顯得虛弱無力,通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後,對食物及吃有不正常的興趣,假如無適當管理進食,將導致早年即發生肥胖。對患者來說,提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的,否則體重快速的增加,接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異,但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望,直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題,普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏,尤其是在智商比一般人低下時,經常會24小時關心吃的這個問題。普瑞德威利氏症候群的發生率,通常為1︰15,000,全世界中的案例大約有350,00.....觀看完整全文,請先登入 |
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5F Amelia Liu 高三下 (2013/07/07) 21 其實C也錯喔 紅孩兒是魚鱗癬
兩個成因跟狀況差別很大
該資料在罕見疾病都查得到 如果再出 可以提出疑義 (特教科目自己出的 出錯真的很不應該)
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