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搜尋:小胖威利

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  • Prader-Willi syndrome(小胖威利症)簡介 4 by 教甄◆身心障礙組
      普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。 &nbs..
  • 普瑞德威利氏症候群 0 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
    (A)普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致,但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止,普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族,並且男女的發生率是一樣的。 此症..
  • 基因症狀 1 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
      普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome) 一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/150..
  • 安琪曼氏症 41 by 教甄◆身心障礙組
    Angelman氏症(Angelman syndrome ,簡稱AS,俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一,它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Har..
20.「小涵從來都不會覺得飽,刷牙時還會把牙膏當點心吃」。小涵最可能患有以下哪一種疾病?
(A)糖尿病
(B)甲 狀腺亢進
(C)小胖威利症
(D)生長激素缺乏症
編輯私有筆記
答案:C
難度:非常簡單
1F
黃曉芙 高三下 (2015/03/01 16:54)
第15對染色體
2F
吳波波 國三下 (2016/04/21 00:37)

* 第15號染色體長臂位置15q11-13出現缺陷所導致的疾病​

* 一種終生無法治癒的罕見疾病,發生率約1/15000~1/20000

* 各個種族、無論男女均會發生

特徵

* 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下(軟趴趴、發展遲緩)

* 皮膚因色素較少而顯得白皙

* 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易

* 滿一歲至六歲之間,體重快速增加,導致肥胖

* 特殊外觀:前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂

* 性腺發育不良:性器官發育不全(男性多隱睪)、青春期發育遲緩

* 六歲前發展遲緩,有輕度到中度的智障及學習障礙

* 過度進食、無法控制食慾、有強烈的索食行為


參考資料
21.小亮看到食物就會想吃,他常常把冰箱裡的食物翻出來吃光光;另外,他也伴隨著輕中度的 智能缺陷。請問下列診斷何者與小亮的症狀最為相符?
(A)小胖威利症
(B)威廉氏症
(C)唐氏症
(D)X 染色體脆折症
編輯私有筆記
答案:A
難度:非常簡單
最佳解!
Judith Ho 高一下 (2010/07/12 20:06)
(A)普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致,但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止,普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族,並且男女的發生率是一樣的。此症候群有兩個時期,第一個時期是生長遲緩,孩子於出生時顯得虛弱無力,通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後,對食物及吃有不正常的興趣,假如無適當管理進食,將導致早年即發生肥胖。對患者來說,提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的,否則體重快速的增加,接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異,但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望,直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題,普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏,尤其是在智商比一般人低下時,經常會24小時關心吃的這個問題。普瑞德威利氏症候群的發生率,通常為1︰15,000,全世界中的案例大約有350,00.....觀看完整全文,請先登入
1.下列何者不是染色體的疾病?
(A)唐氏症
(B)苯酮尿症
(C)威廉氏症
(D)小胖威利症
編輯私有筆記
答案:B
難度:簡單
最佳解!
Tangerine Huang 高二下 (2011/11/14 22:00)
苯酮尿症.....觀看完整全文,請先登入
2F
Emily Peng 國一上 (2012/05/22 22:42)
威廉氏症--第7對染色體基因缺陷
3F
Huang Shi-ping 高二下 (2013/03/12 22:52)
小胖威利症是15對染色體異常

4F
崔帥 高二上 (2016/02/25 12:25)
唐氏症雖然大家都知道了我還是說一下哈
是'第21對染色體異常'~
正常人的細胞中有23對(46個)染色體,而唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體
以下正醫學名稱與障礙俗稱對照,何者為誤?
(A)先天性成骨不全症~一二三木頭人
(B)普瑞德症候群~小胖威利
(C)遺傳性表皮分解水疱症~紅孩兒
(D)自閉症~星兒。
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
馬自達 小六上 (2010/08/22 10:45)
成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta,OI),是一種先天性遺傳疾病 ,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造.....觀看完整全文,請先登入
5F
Amelia Liu 高三下 (2013/07/07 19:50)

其實C也錯喔
遺傳性表皮分解水疱症-俗稱泡泡龍

紅孩兒是魚鱗癬

 

兩個成因跟狀況差別很大

 

該資料在罕見疾病都查得到

如果再出 可以提出疑義

(特教科目自己出的 出錯真的很不應該)

 

 

 

6F
鴨嘴獸 高三下 (2014/05/07 09:26)
普瑞德威利症候群小胖威利症Prader-Willi syndrome):
一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病
病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷
7F
上榜一姐 高三下 (2015/05/05 11:52)
遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮真皮組織的遺傳性罕見疾病,因為患有此症的病人,皮膚容易起水泡,因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀包括全身容易起水泡,除了皮膚之外,口腔內膜、消化道也會產生水泡;可能會有營養不良,肢體萎縮等情形, 依照水泡破裂位置分類,症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料,新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法,僅能照顧患者,避免傷口感染。

資料來源:維基百科
下列哪一種疾病,可從嬰兒起就採用飲食控制,而避免導致智能障礙?
(A)唐氏症
(B)苯酮尿症
(C)腦性麻痺
(D)小胖威利症
編輯私有筆記
答案:B
難度:簡單
最佳解!
黃慧慈 國三下 (2012/02/22 14:05)
減少動物性蛋.....觀看完整全文,請先登入
3F
JK 高三上 (2013/01/24 14:54)
普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome),是一種十五號染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失。
4F
JK 高三上 (2013/01/24 15:00)

苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(phenylketonuria,縮寫為PKU)是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷,患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸,結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液臭味等徵狀。

由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸,所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如:可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。

5F
Wang Ya Huei 國三下 (2014/02/02 17:23)
苯酮尿症屬蛋白質代謝異常的智能障礙