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搜尋:新陳代謝異常+

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  • 減重及運動防代謝症2撇步 14 by Mei-chin Wu
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    染色體異常與疾病對照表 第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症   第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲   第..
  • 構音異常 類型 0 by 教甄◆特殊教育專業
    (一)  構音異常    包括聲母、韻母與聲調的語音發音錯誤¸常見的構音異常分為下列六種特徵:  1.  添加音:  ..
  • 各種染色體異常病症 0 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
    第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 ..
  • 構音異常類型 24 by 教甄◆特殊教育專業
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  • 染色體異常相關疾病 26 by 教甄◆特殊教育專業
    缺陷基因的 染色體對數 相關疾病 第一對 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 ..
34.自閉症可能因遺傳基因造成,下列原因何者不正確?
(A)先天性胺基酸新陳代謝異常,如PKU
(B)第21對染色體異常
(C)結節性硬化症
(D)x染色體脆弱症。
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:B
難度:適中
最佳解!
Yi-Ting Hsiao 高一上 (2011/04/23 23:15)
自閉症的發生原因 一、中樞神經器質因素 (一)前庭中樞障礙 (二)小腦以及邊緣系統的異常 (三)網樣組織的異常 二、神經傳導生化因素 (一)「羥」色胺 (二)多巴胺 (三)正腎上腺素 三、遺傳基因 (一)先天性胺基酸新陳代謝的異常,如PKU等,會影響行為表現,是造成自閉症    的可能原因。 (二)結節性硬化症:結節性硬化症是一種遺傳性疾病,患者出現癲癇、智能不足    外,常在鼻子兩側出現皮脂腺瘤,在身體也常出現白斑。這種病人也較易合    併.....觀看完整全文,請先登入
2F
林姵瑜 高三上 (2010/07/14 16:58)

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC),為一種罕見的遺傳疾病

其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。

罹患TSC的患者其智力情況,約有1/3患者智力為常,有2/3患者則有弱智的情形,其所表現的症狀僅有其中一種或兩種,或是複合徵狀;而大部份的患者,均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙,而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響,導致神經傳導受阻,引發腦部不正常的過度放電,因而產生癲癇的症狀。

3F
Chen-yao Peng 國三上 (2010/07/29 14:41)

(B)選項最不可能 因為那是唐氏症~~
74.下列哪一個項目屬於新生兒新陳代謝異常篩檢的範圍?
(A)半乳糖血症。
(B)高膽紅素症。
(C)威爾森氏症。
(D)腎上腺增生。
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答案:A
難度:適中
最佳解!
陳羿伊 國一下 (2010/05/23 00:35)
http://www.enfamama.com.tw/stage0/mamabox/s0mama02_56.asp*新生兒篩檢指定項目:1. 先天性甲狀腺低能症2. 苯酮尿症3. 高.....觀看完整全文,請先登入
5F
要加油 高一下 (2013/05/22 21:25)
補充:威爾森氏症(Wilson’s Disease)
是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。
大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽,
神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。
精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學...
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7F
已上榜 高一下 (2014/06/21 22:33)
http://www.cfoh.org.tw/item01
篩檢項目
31.目前就已知的智能障礙的成因中,最普遍的是下列哪一種?
(A)新陳代謝異常
(B)大腦功能異常
(C)染色體異常
(D)疾病感染
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答案:C
難度:適中
20.以下何者為因新陳代謝異常而造成個體的多重障礙?
(A)結節性硬化症
(B)苯酮尿症
(C)唐氏症 
(D)亞斯伯格症。
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答案:B
難度:非常簡單
1F
黑白貓 高三下 (2015/02/24 15:01)
苯酮尿症 是因新陳代謝異常而造成個體的多重障礙
81.下列哪一種症狀是因新陳代謝異常造成?
(A)苯酮尿症
(B)唐氏症
(C)妥瑞氏症
(D)亞斯伯格症
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答案:A
難度:非常簡單
1F
張凱翔 國二下 (2015/04/02 09:59)

苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(phenylketonuria,縮寫為PKU)是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷,患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸,結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液臭味等徵狀。

由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸,所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如:可口可樂zero)和口香糖等,皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。