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搜尋:有關罹患甲基丙二酸血

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63 有關罹患甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的患童,下列敘述何者錯誤?
(A)是一種有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病
(B)適時補充葡萄糖靜脈輸液及碳酸鈉,避免酸中毒症狀
(C)大量甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積會造成楓糖漿尿症
(D)未治療會造成嚴重的代謝性酸血症、酮酸血症、昏迷 .

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答案:C
難度:困難
最佳解!
助產加油 國三下 (2018/07/05)     19    
大量白胺酸、異白胺酸、頡胺.....看完...


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2F
小小兵 大一下 (2018/05/25)     11    

甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的★★。

...



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4F
胡育馨 高二下 (2018/09/24)     10    

甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳疾★。...



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2 一位甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)的患者,是由新生兒篩檢時診斷出來,並且持續的追蹤 治療中。患者目前 8 個月大,飲食包括甲基丙二酸血症特殊奶粉、一種不含蛋白質的奶粉以及正常奶粉 混合使用並定期監測。幾天前患者受到腸病毒感染,有嘔吐以及腹瀉的現象,進食量明顯減少。患者後 來出現嗜睡的現象,被送到急診處時呈現中度昏迷,動脈血酸鹼值為 7.1,血氨為 500 µmole/L。在此時 最重要的治療為:
(A)換血
(B)血液透析,移除血氨以及有機酸
(C)口服 neomycin 及 lactulose
(D)利尿劑 .

32 目前臺灣的新生兒篩檢已經全面性使用串聯質譜儀篩檢,分析胺基酸以及 acylcarnitines。後者包括長 鏈的脂肪酸 carnitine 複合物,以及短鏈的有機酸 carnitine 複合物。下列那一項疾病不在篩檢的範圍 內?
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)黑尿症(alkaptonuria)
(C)楓糖尿症(maple syrup urine disease)
(D)甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia) .

4 下列何者不是臺灣目前新生兒篩檢有檢驗的項目?
(A)先天性甲狀腺低功能症
(B)苯酮尿症
(C)乙型地中海型貧血
(D)甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia) .

43 下列那一種胺基酸無法代謝時會導致甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)?
(A)alanine
(B)glycine
(C)isoleucine
(D)histidine .

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答案:A
難度:困難
最佳解!
101 高三下 (2017/07/18)     10    
答案應該是c甲基丙二酸的來源是Methi...


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2F
Chris 大二上 (2018/07/08)     1    

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