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搜尋:染色體異常

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  • 第十三對染色體症候群 40 by Reui Fen Huan
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  • X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2 20 by Reui Fen Huan
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  • 染色體異常與疾病對照表 0 by 教甄◆特殊教育專業
    染色體異常與疾病對照表 第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症   第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲   第..
  • 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? 2 by 教甄◆身心障礙組
    下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? (A)舞蹈症 (B)水泡症 (C)黏多醣症 (D)高血氨症
  • 各種染色體異常病症 0 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
    第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 ..
  • 染色體異常相關疾病 26 by 教甄◆特殊教育專業
    缺陷基因的 染色體對數 相關疾病 第一對 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 ..
  • 染色體異常疾病 0 by 統測◆嬰幼兒發展與保育
      克氏症候群(Klinefelter's Syndrome),又稱克萊恩費爾特症候群,XXY症候群,克林菲脫症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個體有至少2條XX性染色體,..
5 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙?
(A)舞蹈症 
(B)水泡症 
(C)黏多醣症 
(D)高血氨症
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答案:A
難度:適中
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【站僕】摩檸Morning 小一下 (2009/05/09 13:17)
黏多醣症:先天性代謝異常遺傳疾病高血氨症:是尿素循環.....觀看完整全文,請先登入
4F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:44)

黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,簡稱:MPS),又稱黏多醣症,是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。

遺傳性先天代謝疾病,共分為六型,除了第二型為X染色體性聯遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式,由無症狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他型),將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女,導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。

5F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:57)
高血氨症:人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。
6F
陳義修 高一下 (2013/04/17 08:04)

染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

 

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,

常見的有:
(1)唐氏症(三染色體21症):
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症(三染色體18症):
    三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性...


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24 唐氏症係因染色體異常引起,請問是第幾對出問題?
(A)第21對染色體異常出現三個染色體
(B)第23對染色體異常出現三個染色體
(C)第20對染色體異常出現三個染色體
(D)第22對染色體異常出現三個染色體
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答案:A
難度:簡單
1F
YU-Ting Lin 國三上 (2010/06/24 21:58)

好奇怪我名名選A
46.哪一種障礙與人類第二十一對染色體異常有密切關係?
(A)智障
(B)學障
(C)語障
(D)視障
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答案:A
難度:適中
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曹玳綝 高三下 (2011/05/25 19:46)
人類第二十一對染色體異常是唐氏症 唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。但是實際上小.....觀看完整全文,請先登入
4F
Eric Juan 高二上 (2012/07/05 21:11)
很重要~~
唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。
5F
Keep Happy Mo 大二上 (2016/05/17 19:39)
這樣是不是其他所有症狀都要記下來阿?
6F
甜老師 國二下 (2016/07/04 21:42)

人類第21對染色體異常:

智能障礙、唐氏症

23.原生性因素(etiological factor)是導致班級學生行為問題的原因之一。下列何項屬於原生性因素?
(A)家庭結構改變
(B)生育率下降
(C)染色體異常
(D)職業婦女增加
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答案:C
難度:適中
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【站僕】摩檸Morning 小一下 (2009/05/09 13:17)
原生性因素是指有關.....看完整詳解
8F
翻開覆蓋的陷阱卡 高二上 (2017/02/11 14:53)

etiological
  adj.病原学,病因学;
  [医] 病因学的,病原学的;

真不知道為什麼要翻譯成原生性來誤導人耶...

9F
dc3240 國二下 (2017/03/02 21:24)

原來是考英文呀~我還以為是考中等課程呢~

10F
Mac Liang 國三下 (2017/03/03 18:51)

兼考醫學喲!

10.醫學研究指出胎兒染色體異常有百分之幾是由於母親卵子行程過程錯誤
(A)20%
(B) 25%
(C) 30%
(D) 35%。
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答案:B
難度:適中
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Yi-Ting Hsiao 高一上 (2011/02/13 17:00)
特殊理論與實務(林寶貴)p.144 醫學研究指出胎兒染色體異常有25%是由於母親卵子形成過程錯誤,10%是在受精或受精卵分裂過程錯.....看完整詳解
2F
柯達 國三下 (2010/02/17 23:06)
母親卵子 形成 過程錯誤
3F
陳怡均 高一上 (2010/05/30 16:52)
林寶貴 特殊教育理論與實務   第一章醫學  的部分
印象中在那本書上看過..