關於阿摩
40萬題免費題庫,最詳盡的詳解,是您考試的必備利器!

錯在阿摩,贏在考場!
錯在阿摩,贏在考場!

搜尋:染色體異常

  • 1~23對染色體異常之外顯病徵 552 by Mindy Yu
      第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症第二對:先天性顫..
  • 特殊教育-染色體疾病的分類 111 by 杜侑庭
    染色體疾病可分為三大類: 即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。..
  • X染色體易脆症(Fragile X Syndrome) 47 by Reui Fen Huang
    「X染色體易脆症(Fragile X Syndrome)」被視為是最普遍造成智能障礙的遺傳性因素,..
  • 第十三對染色體症候群 33 by Reui Fen Huang
    於第十三、十四及十五對染色體同屬D組染色體,所以這三對三染色體症合稱D群三染色體症候群。 此病特..
  • X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2 15 by Reui Fen Huang
    X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因..
  • 染色體異常與疾病對照表 0 by 教甄◆特殊教育專業
    染色體異常與疾病對照表 第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症   第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲   第..
  • 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? 2 by 教甄◆身心障礙組
    下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? (A)舞蹈症 (B)水泡症 (C)黏多醣症 (D)高血氨症
  • 各種染色體異常病症 0 by 教檢(教師檢定)◆特殊教育學生評量與輔導
    第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 ..
  • 染色體異常相關疾病 26 by 教甄◆特殊教育專業
    缺陷基因的 染色體對數 相關疾病 第一對 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 ..
  • 染色體異常疾病 0 by 統測◆嬰幼兒發展與保育
      克氏症候群(Klinefelter's Syndrome),又稱克萊恩費爾特症候群,XXY症候群,克林菲脫症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個體有至少2條XX性染色體,..
5 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙?
(A)舞蹈症 
(B)水泡症 
(C)黏多醣症 
(D)高血氨症
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
摩檸Morning 大三上 (2009/05/09 13:17)
黏多醣症:先天性代謝異常遺傳疾病高血氨症:是尿素循環.....看完整詳解
6F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:57)
高血氨症:人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。
7F
陳義修 高一下 (2013/04/17 08:04)

染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

 

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,

常見的有:
(1)唐氏症(三染色體21症):
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症(三染色體18症):
    三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性。

(3)巴陶氏症(三染色體13症):
    發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。  

(4)透納氏症(單染色體X症):
    這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

(5)柯林菲特氏症:
    為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病,乃為多了一個X染色體的男性,細胞核型是47,XXY。

 

二、結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。

(1)貓啼症:為第5號染色體短臂部分缺失(5p-)的疾病

(2)沃夫─賀許宏氏症:4號染色體短臂末端部分脫失

(3)威廉斯氏症:7號染色體長臂部分區段脫失

(4)普瑞德-威利氏症候群:15號染色體長臂部分區段脫失(來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(5)安琪兒曼氏症:15號染色體長臂部分區段脫失(來自母親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(6)狄喬治氏症候群:22號染色體長臂部分區段脫失

(7)脆X症候群:X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷


三、拼湊型的異常

一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。

http://ying016.pixnet.net/blog/post/22550267-%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%96%BE%E7%97%85(%E7%B8%BD%E5%BE%A9%E7%BF%92)

24 唐氏症係因染色體異常引起,請問是第幾對出問題?
(A)第21對染色體異常出現三個染色體
(B)第23對染色體異常出現三個染色體
(C)第20對染色體異常出現三個染色體
(D)第22對染色體異常出現三個染色體
編輯私有筆記
答案:A
難度:簡單
1F
YU-Ting Lin 國三上 (2010/06/24 21:58)

好奇怪我名名選A
46.哪一種障礙與人類第二十一對染色體異常有密切關係?
(A)智障
(B)學障
(C)語障
(D)視障
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
曹玳綝 高三下 (2011/05/25 19:46)
人類第二十一對染色體異常是唐氏症 唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。但是實際上小.....觀看完整全文,請先登入
4F
Eric Juan 高二上 (2012/07/05 21:11)
很重要~~
唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。
5F
Keep Happy Mood 大一上 (2016/05/17 19:39)
這樣是不是其他所有症狀都要記下來阿?
6F
甜老師 國二下 (2016/07/04 21:42)

人類第21對染色體異常:

智能障礙、唐氏症

23.原生性因素(etiological factor)是導致班級學生行為問題的原因之一。下列何項屬於原生性因素?
(A)家庭結構改變
(B)生育率下降
(C)染色體異常
(D)職業婦女增加
編輯私有筆記
答案:C
難度:適中
最佳解!
摩檸Morning 大三上 (2009/05/09 13:17)
原生性因素是指有關.....觀看完整全文,請先登入
3F
陳小吐 高二下 (2012/06/03 23:31)
我也想知道abd是什麼因素??
4F
Frank Lee 國一下 (2012/10/25 10:38)
「家庭結構」與「職業婦女增加」應是指後天方面的問題。
5F
chengdehu 國三上 (2015/03/02 17:22)
原來不是原生家庭喔XD
10.醫學研究指出胎兒染色體異常有百分之幾是由於母親卵子行程過程錯誤
(A)20%
(B) 25%
(C) 30%
(D) 35%。
編輯私有筆記
答案:B
難度:適中
最佳解!
Yi-Ting Hsiao 高一上 (2011/02/13 17:00)
特殊理論與實務(林寶貴)p.144 醫學研究指出胎兒染色體異常有25%是由於母親卵子形成過程錯誤,10%是在受精或受精卵分裂過程錯.....觀看完整全文,請先登入
2F
柯達 國三下 (2010/02/17 23:06)
母親卵子 形成 過程錯誤
3F
陳怡均 高一上 (2010/05/30 16:52)
林寶貴 特殊教育理論與實務   第一章醫學  的部分
印象中在那本書上看過..