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5 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙?
(A)舞蹈症 
(B)水泡症 
(C)黏多醣症 
(D)高血氨症
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
【站僕】摩檸Morning 大三上 (2009/05/09 13:17)
黏多醣症:先天性代謝異常遺傳疾病高血氨症:是尿素循環.....看完整詳解
6F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:57)
高血氨症:人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。
7F
陳義修 高一下 (2013/04/17 08:04)

染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

 

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,

常見的有:
(1)唐氏症(三染色體21症):
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症(三染色體18症):
    三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性。

(3)巴陶氏症(三染色體13症):
    發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。  

(4)透納氏症(單染色體X症):
    這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

(5)柯林菲特氏症:
    為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病,乃為多了一個X染色體的男性,細胞核型是47,XXY。

 

二、結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。

(1)貓啼症:為第5號染色體短臂部分缺失(5p-)的疾病

(2)沃夫─賀許宏氏症:4號染色體短臂末端部分脫失

(3)威廉斯氏症:7號染色體長臂部分區段脫失

(4)普瑞德-威利氏症候群:15號染色體長臂部分區段脫失(來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(5)安琪兒曼氏症:15號染色體長臂部分區段脫失(來自母親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(6)狄喬治氏症候群:22號染色體長臂部分區段脫失

(7)脆X症候群:X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷


三、拼湊型的異常

一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。

http://ying016.pixnet.net/blog/post/22550267-%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%96%BE%E7%97%85(%E7%B8%BD%E5%BE%A9%E7%BF%92)

32.下列哪一種中樞神經傳導物質和自閉症的固執性和過動最有直接相關?
(A)血清素
(B)多巴胺
(C)正腎上腺素
(D)苯丙氨酸
編輯私有筆記
答案:B
難度:簡單
最佳解!
Yi-Ting Hsiao 高一上 (2011/05/25 11:45)
※多巴胺(Dopamine)※ 研究發現降低多巴胺可有效減少自閉兒的固著性行為及過動現象,此研究顯示部分自閉兒腦中的多巴胺有過度活躍的情形。 ※正腎上腺素(Norepinep.....觀看完整全文,請先登入
5F
阿萱 高三下 (2015/11/21 10:02)

注意力缺失與過動障礙(Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD)。根據研究指出,ADHD患者78.8%來自於遺傳,ADHD患者大腦分泌的多巴胺和正腎上腺素量相較於一般人偏低,無法有效篩選進入大腦中的訊息,因此造成注意力無法集中,也缺乏行為控制的能力,進而產生過動及衝動的症狀。

6F
阿萱 高三下 (2015/11/21 10:06)
多巴胺是一種神經傳導物質,用來幫助細胞傳送脈衝的化學物質。

這種腦內分泌主要負責大腦的情慾,感覺,將興奮及開心的信息傳遞,也與上癮有關。

 

愛情其實就是腦里產生大量多巴胺作用的結果。所以,吸煙和吸毒都可以增加多巴胺的分泌,使上癮者感到開心及興奮。

根據研究所得,多巴胺能夠治療抑鬱症;而多巴胺不足則會令人失去控制肌肉的能力,嚴重會令病人的手腳不自主地震動或導致帕金森氏症。

 

最近,有科學家研究出多巴胺可以有助進一步醫治柏金遜症。治療方法在於恢復腦內多巴胺的水平及控制病情。 常用其鹽酸鹽,為白色或類白色有光澤的結晶;無臭,味微苦;露置空氣中及遇光色漸變深。在水中易溶,在無水乙醇中微溶,在氯仿或乙醚中極微溶解。熔點 243℃-249℃(分解)。 。

7F
Amanda Yang 國三下 (2016/12/07 21:29)
自閉症過動因多巴胺過高 ADHD過動因多巴胺過低;血清素:腦內幸福分子
12. 李小姐的衣服不慎染上鏽跡,按正確方法,她宜選用的去汙劑為 
(A)飯粒 
(B)氨水 
(C)松節油 
(D)檸檬汁。
編輯私有筆記
答案:D
難度:適中
10
 【站僕】摩檸Morning:有沒有達人來解釋一下?
倒數 3天 ,已有 0 則答案


32.自來水因加氯消毒而產生的副產品,具有致癌風險,但將水煮沸3~5分鐘,即可自然蒸發。請問此副產品為下列何種物質?
(A)重金屬
(B)矽酸鈉
(C)氫氧化氨
(D)三鹵甲烷
編輯私有筆記
答案:D
難度:簡單
1F
趙子龍 高三上 (2013/05/29 23:11)
具有致癌風險!!!!!!!!看好阿!
37. 經常出現在衣物的污漬,可用一些方法去除,請問下列何者去漬效果最差?
(A) 咖啡、果汁、茶可用中性洗劑與檸檬汁
(B) 原子筆油可用肥皂與氨水
(C) 油漆可用煤油
(D) 袖領強污垢可用苯擦拭
編輯私有筆記
答案:B
難度:適中
1F
Katrina Wang 國二下 (2012/06/16 20:13)

用丙酮或酒精