關於阿摩
80萬題免費題庫,最詳盡的詳解,是您考試的必備利器!

錯在阿摩,贏在考場!

搜尋:第七對染色體反轉

  • 第十三對染色體症候群 93 by Reui Fen Huan
    於第十三、十四及十五對染色體同屬D組染色體,所以這三對三染色體症合稱D群三染色體症候群。 此病特徵為..
  • 1~23對染色體異常之外顯病徵 868 by 游米兒
      第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫..
  • 特殊教育-染色體疾病的分類 181 by 杜侑庭
    染色體疾病可分為三大類: 即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。..
  • X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2 38 by Reui Fen Huan
    X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. ..
  • X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2 47 by Reui Fen Huan
    X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. ..
  • 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? 2 by 教甄◆身心障礙組
    下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙? (A)舞蹈症 (B)水泡症 (C)黏多醣症 (D)高血氨症
  • 染色體疾病 41 by 教甄◆身心障礙組
    染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。   一、數目上的異常 當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non..
  • 染色體異常與疾病對照表 0 by 教甄◆特殊教育專業
    染色體異常與疾病對照表 第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症   第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲   第..
  • X 染色體脆折症 4 by 教甄◆身心障礙組
    X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. • 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀 • 外觀特徵: &ndas..
  • 各種染色體異常病症 0 by 教師檢定(教檢)◆特殊教育◆學習者發展與適性輔導(舊名:特殊教育學生評量與輔導)
    第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 ..
有關「威廉氏症」特徵的敘述,下列何者是錯誤的?
(A) 在智力及學習上多會有障礙,且運動發展遲緩。
(B) 為第七對染色體上的基因缺損。
(C) 外表特徵有眼皮腫、人中長、厚唇等。
(D) 較安靜、語言能力不佳。
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:D
難度: 適中
最佳解!
Nai-yu Chen 國三下 (2011/06/05)
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵,其中又以先天性心臟病最嚴重,威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中,缺損了約15個基因,因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而.....觀看完整全文,請先登入
7F
曾顯智 大四上 (2015/02/28)
威廉過動
8F
金榜題名 大三下 (2015/03/01)
威廉氏症候群 
Williams syndrome網站連結轉載於台中榮民總醫院
兒童心臟科

台中榮總小兒心臟科 
傅雲慶醫師


一、簡介: 
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。

二、臨床特徵:
1、先天性心臟病: 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音,如果腎動脈狹窄的話,可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變,所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常:
眼皮腫、鼻尖朝上、人中...


查看完整內容
9F
蕭君彤 大三下 (2017/04/23)

39.有關威廉氏症患者的敘述,何者為真?
(A)是因為基因缺陷所造成
(B)具有很強的視覺空間能力
(C)無法正確辨識臉孔
(D) 以上皆是。

編輯私有筆記及自訂標籤
答案:A[編輯]
難度:適中

68 那一種智能障礙類型的兒童在行為上比較會出現「語用能力」優於「空間推理」的情形? 
(A)X 染色體脆弱症(Fragile X syndrome) 
(B)威廉氏症(Williams syndrome) 
(C)唐氏症(Down syndrome) 
(D)胎兒酒精症候群(Fetal Alcohol Syndrome)

46.有關「威廉氏症」特徵的敘述,下列何者是錯誤的?
(A) 在智力及學習上多會有障礙,且運動發展遲緩。
(B) 為第七對染色體上的基因缺損。
(C) 外表特徵有眼皮腫、人中長、厚唇等。
(D) 較安靜、語言能力不佳。
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:D
難度: 適中
最佳解!
Youjen TU 小四上 (2011/06/09)
  唐氏症 威廉式症 智障 中度 中度 基因病變 第二十一對:多一個染色體 第七對:少15個基因 男女患病比率相當 臉型 顏面扁平、短頸 卷髮 鼻形 塌鼻 鼻尖朝上、人中長 嘴型 裂舌、塌鼻、張口伸舌 嘴寬、厚唇、下巴小 先天缺陷 1.先天性心臟病(30~40%): 鑲嵌〈拼湊〉型:細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體。症狀通常最輕,智商也常達60以上,得到先天性心臟病的機會很少。 2.先天性胃腸道畸形(20%) 3.視力、聽力的缺陷(80%)導致語言以及其他人際關係發展遲緩。 →和威廉式症差異最大之處 4.甲狀腺功能失常(10~20%)  5.骨骼異常:多為小個子   6.睡眠時呼吸中止。 7.肥胖:飲食方面不懂得自我節制。 以先天性心臟病最嚴重、高血鈣 優勢能力   ※天賦異稟-語言、聽力絕佳:在音樂、藝術上面有傑出的表現 1.說起話或.....看完整詳解
46.有關「威廉氏症」特徵的敘述,下列何者是錯誤的?
(A) 在智力及學習上多會有障礙,且運動發展遲緩。
(B) 為第七對染色體上的基因缺損。
(C) 外表特徵有眼皮腫、人中長、厚唇等。
(D) 較安靜、語言能力不佳。
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:D
難度: 適中
最佳解!
李涵 大二上 (2015/10/14)
轉貼自Nai-yu Chen 國三下 (2011/06/05 16:13):128人     威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵,其中又以先天性心臟病最嚴重,威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中,缺損了約15個基因,因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合.....觀看完整全文,請先登入
47 有關於 DFNB4 的敘述,下列何者正確?
(A)是一種自體隱性遺傳症候群
(B)又稱 Pendred 症候群(PDS),其 PDS 基因於第七對染色體上,和氯及碘輸送有關
(C)內耳常見 Mondini 發育不全,或者是前庭導水管問題
(D)以上皆是
何者是威廉斯氏症(Williams syndrome)的正確描述?
(A)心血管疾病是患病幼兒的主要臨床症狀
(B)是第9對染色體缺陷所引起的罕見疾病
(C)不會伴隨智力障礙
(D)對聲音的反應不敏感
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:A
難度: 困難
最佳解!
顏歆荷 國二上 (2011/11/13)
威廉氏症候群Williams Syndrome是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,大部分是偶發的,極少有家族史,新生兒的發生率約為兩萬分之一,在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分,包括知覺發展,行為發展及運動協調等。生理特徵威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵,這些特徵包括,小而上翻的鼻子,人中長及嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,泡泡眼,有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外,這群小孩還可能有以下列的症狀 心血管問題,這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀,主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄,有可能造成高血壓,症狀的嚴重性依個體不同而有差異,因此這類病患需要做定期的心臟檢查。 高血鈣,某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高,因此需要飲食或藥物的治療,目前造成這種現象的頻率與起因仍未知,大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀。 嬰兒出生體重較一般出生兒輕,體重增加速率緩慢,特別是出生的前幾年。而成人的體重也低於一般人之平均值。 威廉氏症候群嬰兒時期餵食困難,這主要是嬰兒的肌肉張力低,易造成吞嚥、吸允困難及嚴.....觀看完整全文,請先登入
2F
Terry Hsu 高三下 (2012/04/27)

威廉氏症候群是基因缺陷所造成的先★★★★...


(內容隱藏中)
查看隱藏文字
3F
阿哲 大四上 (2013/07/07)
C以下敘述何者正確? (A)貓哭症(cat cry syndrome)患者會在2至4歲間開始無法 控制食慾 (B)雷特氏症候群(Rett’s syndrome)好發於男童 (C)普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willie syndrome)是因第 15對染色體缺陷所造成 (D)脆弱X染色體症(fragile X syndrome)是由父親遺傳的家 族性遺傳疾病
4F
林怡芬 高三上 (2016/04/17)

(B)第七對染色體的長臂(deletion 7q11)缺失

(C)有輕微至中度的智能障礙。

(D)對聲音過度敏感。

每天送Y幣