表現出來的是出生時耳朵就比較小，且沒有外耳道。
臨床上稱之為小耳症(microtia)或先天性耳道閉鎖(congenital aural atresia)。
小耳症的發生率約為每一萬到二萬活產中有一人，算是蠻常見的畸型。
單側佔百分之三十。
通常發生在男性較多，且右側比左側多。
約半數的小耳症只有耳部畸型，另外半數有可能合併其他畸型或症候群(如Treacher Collins,Crouzon氏症候群)
發生小耳症的成因許多，小耳症患者的家長希望知道為什麼會生出耳部畸型的小孩，如何才能避免這種情形發生?
這要從胚胎發育期說起，中耳和外耳的發育大約是從胚胎第三週起，直到發育完成之前有任何異常的刺激，都會造成發育的停頓，以致出生後的發育不全。
所謂異常的刺激不外下列幾項：
1.染色體的異常或突變。前面提及的症候群，許多是因染色體異常所引起。所以估計約十五%的小耳症患者有家族傾向，也就是會遺傳的。
2.胚胎早期的藥物刺激，最有名的是早期的Thalidoncide。
3.胚胎早期的病毒感染，最常見的是母體德國麻疹病毒引起的發育異常。
4.即使有以上原因，還是有一大部份的患者找不出原因，屬於不明原因類的。至於為何勇多於女，右多於左，目前仍無很好的說明。