肌肉萎縮走不穩 北榮找到基因
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中央社 – 2013年4月8日 下午6:54


（中央社記者龍瑞雲台北8日電）台北榮總與陽明大學合作發現新型遺傳性運動感覺神經病變的致病基因「GNB4」，研究成果也刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。
一名罹患「新型遺傳性運動感覺神經病變(Hereditary Motor Sensory Neuropathy)」的林先生，從13歲開始雙下肢肌肉萎縮、走路不穩，逐漸嚴重直到46歲已經無法行走，需以輪椅代步，家族中有數人出現症狀，四處求醫最後是在台北榮總找到病因。
台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，遺傳性運動感覺神經病變，可稱為恰克馬利杜斯氏症或進行性神經性腓骨萎縮症。
李宜中說，罹患此病的患者會因為周邊神經退化，逐漸產生肌肉萎縮，導致手、腳變形及雙下肢肌肉無力，造成走路不穩，隨症病進展許多病患需要柺杖或輪椅來幫助行動。
李宜中說，遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病；盛行率是2500分之1，預估台灣至少有9000位病患，不過國內對這個疾病認識不多，因此也可能有許多發病患者一直沒有得到正確診斷。
台北榮總神經醫學中心及陽明大學腦科學研究中心組成榮陽團隊，在林姓患者及他的家族參與下，經過多年研究及分析患者基因序列，找到會誘發疾病的基因變異「GNB4」，並將研究成果刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。