這是一種廣泛性發展障礙(Pervasive developmental disorder)，好發於半歲至二歲的女童。

它的病程特徵為：在一段正常成長期之後逐漸發生全面性的（包括語言、社會、動作功能等）嚴重發展退化現象（如：頭圍增長減緩，失去有目的性之手操作能力），且合併出現手部無意義的重覆動作。

其病因未明，尚無藥物或其他生理治療法能阻止其病程發展或協助其復原，只能靠特殊訓練加強其未喪失的功能，其預後不佳
智能多落在重度或極重度智能不足之範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。

它與自閉症不同之處為：雷特氏症候群比較沒有同一性或固著的想法及自我傷害的行為，發生率比自閉症更為罕見。