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Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】大理石寶寶Marble bone disease

發表于: 2013/06/16


『惡性嬰兒型骨質石化症』,是一種常發生在近親結婚、自體隱性遺傳,以及骨頭再吸收功能缺陷有關的罕見疾病。

在阿拉伯、以色列等皇族近親常見,但台灣因為禁止近視結婚,所以發生率低,目前判定應與基因突變有關。

目前雖然有的國家以藥物治療,但效果差,骨髓移植仍是最佳治療一途。

 

人類噬骨細胞與成骨細胞需要維持平衡,但是如果發生噬骨細胞無法吸收骨質,或發生外面皮質不斷肥厚增大,會造成無法形成正常的骨髓空腔,就有可能因而造成骨髓衰竭、髓外造血、肝脾腫大的臨床表現,此即為「惡性嬰兒型骨質石化症」。

因噬骨細胞功能不良,骨質不斷增生硬化,會導致顱骨神經開孔處的骨頭狹窄而造成神經的壓迫,尤其是視神經及聽神經。

不正常織狀骨進行到層狀骨的骨質變化造成其容易骨折的特性。所以骨折、視力聽力缺損、和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現,未經幹細胞移植其生命期往往不到6年。

 

註:正常人的造骨細胞和噬骨細胞會同時工作,一邊造新骨,一邊吃舊骨,但骨質石化症患者噬骨細胞失去功能,導致骨頭不停生長,骨頭又硬又脆的,所以有「大理石寶寶」之稱。 


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