染色體疾病可分為三大類：
即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命
常見的有：

三染色體21症（唐氏症）唐21
三染色體18症（艾德華氏症）艾18
三染色體13症（巴陶氏症）巴13
單染色體X症（透納氏症）透單x
（柯林菲特氏症）柯多x


結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常
常見的有：
第5號染色體短臂染色體脫失 貓啼症
環狀染色體 環狀X症


其他染色體脫失或微小脫失症候群

4號染色體短臂末端部分脫失的沃夫─賀許宏氏症
7號染色體長臂部分區段脫失的威廉斯氏症
15號染色體長臂部分區段脫失的普瑞得─威立氏症候群＝小胖威利
22號染色體長臂部分區段脫失的狄喬治氏症候群
X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷易脆X症候群（X脆折症）


數目異常的染色體疾病

唐氏症

唐氏症（Down syndrome）舊稱蒙古症（mongolism），是一種先天性疾病，是最常見智能不足的病因之一，也是最常見的染色體數目異常病症，其發生率約為每800～1,000個新生兒當中有1例。隨著孕婦的年紀愈大，其發生率愈高。

特徵？

患兒的長相有許多共同的特徵：頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小指彎曲等。
患兒的外觀也有父母的「形影」在，後天環境的影響及塑造多少也會改變患兒的面貌，積極的照顧可大為改善唐氏症者的預後，因此唐氏症患兒並非人們刻板印象中的白痴患者。

成因？

唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體──也因此形成臨床上種種異常的症狀。



艾德華氏症

艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。

症狀？

主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣顎裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。



巴陶氏症

巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

特徵？

此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣顎裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。



透納氏症

透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

症狀？

此症主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫及趾甲發育不良、第四掌骨較短等症候，大部分孩子的智能均屬正常。
患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵的發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力，生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種情況，並增加患兒的身高。



柯林菲特氏症

柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性。

症狀？

主要的臨床症狀為高瘦的身材，青春期後出現男性女乳現象，鬍鬚及體毛較少，生殖器在成年之前與常人相同，之後則發育不良，睾丸較小且陰莖較短，恥毛分布如女性，絕大多數患者均不育。
其智商正常，平均約90，半數的病人早年會有語言發展遲緩現象，但經適當協助，通常可以適應良好，並不至於有太大的心理或精神上的問題。




結構異常的染色體疾病


貓啼症

貓啼症為第5號染色體短臂部分缺失的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10％的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者的父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。

症狀？

其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、鼻基部平塌、低耳位且常合併耳前懸垂物、下巴小、脖子短、手掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部分病例會合併先天性心臟病，絕大多數均有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。





其他染色體脫失或微小脫失症候群


普瑞得─威立氏症候群（小胖威利）

普瑞得─威立氏症候群是一種特殊的染色體疾病，約有70％的患兒其來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失，其餘找不到染色體缺損的患者則被證實其兩個外觀正常的15號染色體皆遺傳自母親，而缺少了來自父親的15號染色體，此稱為單親性雙染色體症。

症狀？

PWS患兒的肌肉張力差、皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩，嬰幼兒時期食慾極差，因此生長發育均明顯落後，然而到6個月大至6歲之後，患兒的胃口逐漸改善，並發展出過度飲食的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等併發症。
患兒必須自小即接受定期追蹤檢查，並視狀況給予特殊醫療及飲食指導，必要時尚需接受行為治療。患者通常有輕中度智障，也應接受早療及特殊教育，以提升其智能表現。



威廉斯氏症

此症為一罕見的遺傳性疾病，患者通常會呈現出輕微至中等程度的智能遲緩或者有學習上的困擾，特殊臉部特徵，獨特的個人特質，合併有過度友善、高度的同理心與焦慮等情緒反應。較早期的報告中也曾以特殊的臉部特徵(相似於傳說故事中小精靈的臉來形容此症患者。

症狀？

超過一半以上的患者皆有注意力不集中的現象，約一半的患者有特異的恐懼症，像是噪音恐懼症。大多數患者也會呈現過度的焦慮。
在語言表達方面，患者的強項是能說出具體實際的字彙，許多患者與一般人比較而言，有較低水平的程度，而抽象概念的相關字語運用能力多有受限。大多數年紀較大的患童或是成人患者能說得較為流暢，在文法上的運用也會較好些。



易脆X症候群

易脆X症候群（fragile X syndrome）又叫X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1,250位男性即可發現一例，女性的發生率較低，病情也較輕微。

症狀？

易脆X症有三大主徵，即智能障礙、臉長耳大及青春期後男性的巨睾症，其他尚有大鼻子、大下巴、前額突顯、關節過度伸展、僧帽瓣脫垂、過動及自閉傾向等。
此症無特殊治療方法，只能借助早期療育、特殊教育及支持性療法，及早安排適當的照顧計畫。家人應積極尋求遺傳諮詢的協助，以避免疾病的再發。