Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】珊瑚寶寶

發表于: 2013/06/16


亦即進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)。

簡單地來說,這種病是讓人體的肌肉、骨骼逐漸石化、僵硬直到死亡的特殊疾病,就像珊瑚一樣,所以它又「珊瑚兒」、「石寶寶」。

這是千萬人才有一人的罕見遺傳性基因突變疾病。
雖然這是種顯性遺傳疾病,但大半的病患仍為突變、自然產生,不一定追溯得到家族史。

 

據醫界研究得知,進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變

其患者最大的特色為  1.骨骼先天的異常及2.進行性的肌肉骨化。

此病患者先天的骨骼異常有很多種,包括粗短的手指腳趾,股骨頭先天較粗短,耳聾,頸椎變形......,其中最具特色的是腳趾大姆指為單一趾關節。

病患其他腳趾和一般正常人腳趾一樣是兩節,但是大腳趾卻少了一節,因此外觀上特別粗短,又呈外翻姿勢。

前文獻上似乎沒有記載其他疾病會造成腳趾大拇指為單一關節,所以如果發現新生兒有此一先天異常,應提高警覺,以俾早期診斷。由於「肌肉骨化症」患者須避免任何肌肉的傷害,因此,如能在新生兒階段早期診斷,對患者有極大的價值。

 

 進行性肌肉骨化症的患者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動,二十多歲時髖關節也會受到波及,逐漸變得不良於行,最終只能長期臥床。

脊椎側彎變形多半不可避免,而且會隨時間加劇,最後,造成胸廓呼吸時的擴張困難,而呼吸衰竭。長期臥床後,容易反覆出現肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。  


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