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阿摩第 4 期

高二下  

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【其它】結節性硬化症使腎臟致死率高 口服mTOR抑制劑現生機

發表于: 2014/04/29


在榮獲2013年台北電影節「觀眾票選獎」的紀錄片《一首搖滾上月球》中,紀錄著六個罕見疾病家庭的爸爸合力組團、勇敢追夢,用生命訴說著對罕病兒的愛,撼動了所有觀眾的心,而片中擔任吉他手的李爸,他的女兒正是一名結節性硬化症患者。

台大醫院泌尿科醫師王碩盟解釋,結節性硬化症(TSC, Tuberous Sclerosis Complex)是一種相當罕見的遺傳疾病,其主因是兩個掌管細胞分裂的基因(TSC1或TSC2)發生突變,造成身體各個器官不停的增生結節並形成良性腫瘤,且常見於腦部、皮膚、腎臟等部位;此外,還會合併癲癇及認知障礙等神經學症狀,不僅影響患者外觀,並導致器官功能受損,甚至有致命的風險。 王碩盟醫師說明,結節性硬化症發生於腎臟的結節稱為「血管肌脂肪瘤(Angiomyolipoma) 」,而治療該症的重點在防止患者的血管肌脂肪瘤持續變大,進而造成腎臟破裂出血及避免腎功能的損壞,發展成需要洗腎的情形。

但王碩盟醫師也指出,以往無論是以手術切除腫瘤或以血管栓塞治療,皆無法完全避免腫瘤增生與腎臟功能的逐漸惡化;然而,隨著醫療科技的進步,目前國際上治療血管肌脂肪瘤的趨勢,是配合口服mTOR抑制劑來縮小、抑制腫瘤增生,以保全患者的腎臟功能。

王碩盟醫師以門診中一位年約15歲的結節性硬化症患者為例說明,該名患者在5、6歲時已被發現腎臟旁有幾顆小腫瘤,經定期追蹤至約莫12歲左右,後來因腎臟的血管肌脂肪瘤明顯加速增生變大,臉部也有多處出現血管纖維瘤;結果,在醫師的建議下,患者自前年起開始使用口服mTOR抑制劑,治療一年多來不僅其腎臟腫瘤得到明顯的抑制,臉部的血管纖維瘤也有明顯的改善,讓正值青春期的患者在面對同儕時變得較為自信。

針對結節性硬化症的病徵,王碩盟醫師表示,主要是在皮膚出現白斑、血管纖維瘤等徵狀;同時,由於結節性硬化症是一種會隨著年齡而逐漸惡化的疾病,所以若發現家中新生兒身上有多處菸草葉狀的白斑,或是在兒童時期臉頰出現血管纖維瘤或癲癇等典型症狀,則應立即向專業醫師進行諮詢,才能早期診斷並獲得最佳的照護。

據中央健保署的統計,全台確診的TSC患者已由99年的205人增加至102年(5月)的471人。對此,王碩盟醫師強調,由於結節性硬化症的症狀廣泛多變,需要多科別共同醫療照護與追蹤,除了台大醫院自99年起開辦結節性硬化症整合型門診外,其它的大型綜合醫院目前也已開始提供患者多科別的整合服務,以增加患者與家屬的就醫便利性。

王碩盟醫師提醒,由於結節腫瘤容易長在人體血管最多的腎臟,故建議已被確診的TSC患者務必定期回診抽血檢查腎功能,並固定每半年照一次腎臟超音波、每一年做一次腎臟電腦斷層,以明確掌握腎臟血管肌脂肪瘤的變化,早期介入適當處置,以和腎臟結節和平相處。


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