遺傳疾病大致可分為四大類別：單基因異常、染色體異常、多因子異常及粒線體基因異常。
 
一、單基因異常：
   1. 體染色體顯性遺傳
   2. 體染色體隱性遺傳
   3. X染色體性聯顯性遺傳
   4. X染色體性聯隱性遺傳

單基因異常的疾病，簡單地說，會因為父母雙方傳給胎兒的第一到二十二對染色體的「顯性遺傳」或「隱性遺傳」，或是因為性別染色體──X染色體的顯性或隱性遺傳。
顯性和隱性的差別在於，顯性遺傳，通常只要在一對基因上的任何一個基因有問題就會導致疾病，也就是說，只要父母任何一方攜帶有致病的基因，他們所生下的孩子就有一半的機會發生遺傳疾病。例如：多指症、亨丁頓氏症、軟骨增生不全、結節性硬化症、神經性纖維瘤、家族性高膽固醇症……等等，都是體染色體顯性遺傳的疾病。
罕見的色素失調症、低磷酸鹽性佝僂症……等，就是屬於第二十三對染色體的顯性遺傳疾病。
而隱性遺傳，則是同一對基因同時有問題，才會導致疾病；必須要父、母雙方都攜帶有同樣的致病基因，他們所生下的孩子會有四分之一的機會發生遺傳疾病，有二分之一的機會攜帶有致病基因，但是不會發病。常見的地中海型貧血甲型和乙型、苯酮尿症就是屬於體染色體的隱性遺傳疾病。
紅綠色盲、X染色體脆折症以及臺灣客家族群中常見的蠶豆症，則是屬於第二十三對染色體的隱性遺傳。
一般來說，隱性的異常基因帶原者，通常不會有任何疾病的病徵，這也是在預防遺傳疾病上最困難的地方。
因為當兩個身體狀況正常的男女結婚後準備生子，除非有異常的孩子出現，否則如果沒有完整的兩個家族的病史，很難了解這兩人的基因結合，是否可以產下正常的孩子。而即使是父母的基因都正常，也曾經發生下一代基因突變而產生遺傳疾病的案例。
 
 
二、染色體異常：
染色體異常，大致上可分成染色體結構上的異常或者是染色體數目上的異常。
這些異常當中，有些是屬於正常的變異，不會造成疾病，但是有些異常，則會造成胎兒的異常，而其中約有百分之二十的異常會直接在懷孕期間自然流產而淘汰。
染色體數目上異常的有：第二十一對染色體數目異常造成的唐氏症，第二十三對X染色體只有一條的透納氏症候群，第二十三對染色體多一條的克林費特症候群。狄喬治症候群(CATCH22)、小胖威利、威廉氏症候群等，則是染色體結構異常的遺傳疾病。依目前的醫療技術來說，已經可以藉由
染色體的檢查來診斷胎兒是否有染色體異常的現象。
 
三、多因子異常：
多因子異常的情形就比較複雜，除了因為異常基因的問題之外，環境因素也是造成異常情形出現的原因之一。但多因子異常還有一個相當特別的地方，就是這類的疾病大部份會有家族遺傳的傾向，但是遺傳方式又不符合單基因遺傳法則，再加上環境因素的影響，造成疾病的原因就更加複雜，難以捉摸。
 
四、粒線體基因異常：
粒線體，是細胞裡把養分轉換成能量來源的工具。發生在粒線體基因的突變，是造成數種遺傳疾病的原因，只有卵子含有粒線體，精子沒有，所以屬於母系遺傳。(資訊參考：行政院衛生署國民健康局)