Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】罕見疾病一覽表

發表于: 2013/05/16


目前臺灣罕見疾病病患人數,依照「財團法人罕見疾病基金會」的統計約有1,356 人,
其中發病年齡在就學階段且人數較多的種類包括:
1.成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,簡稱OI,俗稱「玻璃娃娃」);
2.軟骨發育不全症(Achondroplasia,俗稱「小小人兒」);
3.普瑞德─威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome,簡稱PWS,俗稱「好吃寶寶」);
4.瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome,俗稱「藍眼珠」);
5.裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD);
6.苯酮尿症(Phenylketonuria,簡稱PKU);
7.白氨酸代謝異常(Disorder of Leucine Metabolism);
8.結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TS);
9.高雪氏症(Gaucher’s Disease);
10.黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS,俗稱「黏寶寶」);
11.肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease,簡稱GSD);
12.高血氨症(Urea Cycle Disorders,簡稱UCD);
13.遺傳性表皮分解水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa,簡稱EB,俗稱「泡泡龍」)。
14.腎上腺腦白質失養症(ALD)
15.小腦萎縮症(企鵝家族)

 


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