Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】腎上腺腦白質失養症(ALD)

發表于: 2013/05/16


病因:為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病,因患者細胞內過氧化物體非常長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA)的代謝異常,特別是C24、C26,導致體內VLCFA異常堆積;超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質,進而妨礙神經的傳導。

症狀:ALD可能在不同年齡發病;小男孩羅倫佐在四歲時發病,而他所罹患的即是最典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%),此型通常在4至8歲發病,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,於診斷後一、二年內成為植物人狀態,通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀,病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯,臨床表徵相當多樣化,初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展,則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。

發生率:Siemerling & Creutzfeldt於1912年在醫學期刊中發表首例報告,在歐美國家平均為1/45,000之機率。

治療:目前只有骨髓移植是唯一的根治希望,但成功率只有六成左右,另有三成七的機率會出現排斥導致死亡。羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)是目前最普遍被採用的治療方式;其處方為:患者嚴格控制脂肪攝取,每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE)。

預後:普遍不是很好,通常於1~10歲內死亡。早期飲食治療或許可在早期可預防或延緩疾病症狀的發生。然而證據顯示羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)對腦部VLCFA之堆積的改善效果有限,無法治療已經產生的神經病變,對成年患者也不具療效。
 


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