萊希─尼亨症候群(Lesch-Nyhan Syndrome)，首度於 1964 年由 Lesch 與 Nyhan 兩位學者所提出，被描述為臨床的特殊案例 (Lesch & Nyhan,1964)。該症乃為在男孩身上出現的遺傳性疾病，為一種與Ｘ染色體有關連的隱性遺傳 (X-linked recessive)
臨床表徵如下：
一、高尿酸血症(hyperuricemia)：
通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質，血中尿酸升高與尿中有尿酸結石，可作為臨床診斷的依據；也常合併有血尿與泌尿道結石症狀。
二、神經系統上的失能：
運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長，逐漸呈現有不自主的舞蹈動作(尤其是臉和四肢)，中度智力障礙(IQ 40~80)、肢體僵硬、肌肉張力低下、腦性麻痺、指痙症(身體各部份緩慢的、重複的、無 意識的蠕動);此與基底神經節受損傷有關。由於運動障礙在語言上會引起構音障礙現象。  
三、行為異常問題：
此症患孩出生時外觀無特殊異常，發病年齡於嬰兒期，之後會有自殘行為(約85%)，患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為，患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。
四、其他：
關節疼痛與腫脹、吞嚥困難、經常性的嘔吐、易怒。
治療：
目前以支持性療法為主，可利用藥物減低尿酸產生與減少自殘行為。
預後：
若能配合醫療上的照護，患者可能有30~40歲的生命期。大多數死亡的原因來自於吸入性的肺炎或併發有慢性的腎石病與腎衰竭。