又稱為『馬凡氏症(Marfan)』或稱『麻煩症』。
是一種先天性結締組織異常的疾病，罹病率依國外的統計約為萬分之一，已知為人體第十五對染色體的纖維基因發生異常所造成。
 
馬凡氏症候群的病患，往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。
除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。然而，其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂，而造成病人的瘁死；
此病呈現的變異性極大，嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，絕大多數在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，病人可能會有突發性的猝死，因其為體顯性遺傳，所以此類病患的子代中，有百分之五十的罹患率，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。
「麻煩症」患者在體型上往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。且往往在不知情的情況下因激烈的運動而發生突發性的猝死，此類病患因手長過膝而俗稱「蜘蛛人」，臨床上的特徵如下：
　１在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），易造成侚僂或側彎。
　２眼睛系統方面：早期有深度近視、眼內水晶體脫垂、甚至造成視網膜剝離而雙眼失明。
　３心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈根部纖維壞死造成瘤樣擴大，而有發生致死性剝離的危險。

馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可大大減緩併發症發生的時間。
唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件，受到舉世矚目。
然國內此點尚未被完全重視，故對一般民眾的再教育確有其必要性。