所屬科目：醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）
59.NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入 （insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。 若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？ (A)(B)(C)(D)
75.已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突 變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下 表，下列敘述何者最適當？(A)不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變 (B)推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成 (C)此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測 (D)病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效
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(B)
(C)
(D)
(A)不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變 (B)推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成 (C)此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測 (D)病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效