【已刪除】有關威廉氏症患者的敘述，何者為真?(A)是因為基因缺陷所造成(B)具有..-阿摩線上測驗

上一題

【已刪除】有關威廉氏症患者的敘述，何者為真?
(A)是因為基因缺陷所造成
(B)具有很強的視覺空間能力
(C)無法正確辨識臉孔
(D) 以上皆是。

答案：登入後觀看
難度： 適中

討論
私人筆記( 0 )

粉小丸高二上 (2012/06/05)

威廉氏症兒的症狀特徵

　　威廉氏症最早是在1961年，由紐西蘭的一位小兒科醫生，威廉（C. J. William）所發現的，約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。

　１.先天性心臟病

　　由於先天彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。

　２.特殊外貌

　　威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。

　３.智力障礙、空間感差

一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上，例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫，威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認，完全沒有整體。

基本上，只要是跟空間有關的事物，他們幾乎完全做不來，他們也不會堆積木、做紙盒，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似，因此，專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷，才導致發生這樣的現象。

　４.天賦異稟－語言、聽力

　頂尖的說故事高手

威廉氏症兒雖然多是中度智障，但「有一壞必有一好」，他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。他們的語言能力跟資優生不相上下，甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來，詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富，如果站在舞台上，肯定是個出色的說書人！

　敏銳的順風耳

　威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳，例如有車子駛經家門口，他會比家人早個三、五秒聽見，常讓人以為具有什麼奇異的預知力。也因為特別敏銳的聽覺，在成長過程中，一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸，天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷，根據文獻記載，曾有威廉氏症兒長大後成為音樂家與廣播名嘴！

　５.其他生理缺陷

　　在嬰兒期，他們會有「嬰兒高血鈣」，也就是其血液中的鈣濃度很高，到了年紀較大才會慢慢改善；另外，襁褓時期的吸吮力與腸胃蠕動也較差。威廉氏症兒雖然在語言表達上看似活潑聰明，不過他們在正規語言課程的學習上還是有許多障礙，除了智商不足以外，他們的注意力很容易轉移，不易對一件事情專心。

　６.雞尾酒個性

　　即使外貌與眾不同，這類的孩子卻非常喜歡跟人交際、講話，一點也不怕生，也非常有禮貌，很容易跟別的小朋友打成一片。

http://software.super-idol.com/raredisease-43.htm

檢舉

會不會選呀!深度不夠?可惜大二下 (2014/05/20)
有關威廉氏症患者的敘述，何者為真?
(A)是因為基因缺陷所造成

檢舉

你可以購買他人私人筆記。

【已刪除】有關威廉氏症患者的敘述，何者為真?(A)是因為基因缺陷所造成(B)具有..-阿摩線上測驗

教甄◆學前特教組題庫下載題庫