複選題
40 對肝醣儲積症第 Ia 型（glycogen storage disease type Ia）之敘述，下列何者錯誤？
(A)主要是由於酵素 glucose-1, 6-phosphatase 基因發生缺陷，造成肝醣無法正常分解
(B)預防低血糖及維持血糖穩定，為營養治療目標之一
(C)飲食調整建議使用低醣高脂飲食為原則
(D)因為生玉米澱粉（uncooked cornstarch）中之葡萄糖釋放及吸收緩慢，可於餐間或晚間給予， 減少低血糖的發生

這題只要抓出「到底壞了哪個酵素」以及「為了防止沒血糖，飲食該怎麼做」這兩個核心邏輯，就能一次把兩個錯誤選項揪出來：

? 核心生化邏輯：GSD Ia 到底是哪裡壞掉？

• (A) 錯誤（酵素名字錯了）：

  肝醣儲積症第 Ia 型（又叫 von Gierke's disease），是因為肝臟裡將非醣物質或肝醣轉化為最後一哩路葡萄糖的關鍵酵素——Glucose-6-phosphatase（葡萄糖-6-磷酸酶）基因發生缺陷！

  • 生化解剖：選項寫的 glucose-1,6-phosphatase 在人體生化代謝中根本不是這關的巨星，出題老師故意寫錯數字來誤導你。因為這個酵素壞了，不管是肝醣分解還是糖質新生，最後都沒辦法把葡萄糖釋放到血液中，所以病人會面臨極度嚴重的致命性低血糖。

? 核心膳療邏輯：要防低血糖，飲食該怎麼吃？

因為病人的肝臟完全失去了「釋放葡萄糖維持血糖」的功能，只要一空腹，血糖就會崩盤。

• (C) 錯誤（絕對不能高脂，要高醣！）：

  這群病人的飲食原則剛好相反，必須採用「高醣（高碳水化合物）、低脂」飲食！

  • 臨床理由：他們必須隨時隨地從飲食中獲得現成的葡萄糖。如果給予「高脂」，因為脂肪代謝會產生大量乙醯輔酶A（Acetyl-CoA），但在缺乏血糖的情況下會被迫大量走酮體生成，加上原本就無法排除的乳酸，會引發極度嚴重的乳酸中毒與高脂血症。因此必須限制脂肪，並將碳水化合物拉高到總熱量的 60-70%。

? 那正確的選項 (B) 與 (D) 藏了什麼黃金考點？

這兩個正確的敘述，是臨床營養師照顧 GSD Ia 病人最核心的日常任務：

• (B) 正確：如前所述，維持血糖穩定、預防低血糖就是他們的保命符。

• (D) 正確（大明星：生玉米澱粉）：

  生玉米澱粉（Uncooked cornstarch）是這群病人的「救命仙丹」。因為它屬於結構複雜、消化極度緩慢的碳水化合物，在腸道裡就像是個「超級沙漏」，會維持 4-6 小時源源不絕、極其緩慢地向血液釋放葡萄糖。因此在兩餐之間或睡前吃，可以有效撐過夜間空腹期，避免病人在睡夢中發生致命性低血糖。

? 考前兩週秒殺 GSD Ia 口訣

進考場看到肝醣儲積症 Ia 型（GSD Ia），大腦直接連線這張生化膳療圖：

1. 壞掉的酵素→  Glucose-6-phosphatase（葡萄糖-6-磷酸酶）。

2. 致命危機 → 嚴重低血糖。

3. 飲食救星→ 狂吃「高醣低脂」＋ 睡前點心必備「生玉米澱粉」穩定放糖！