試題詳解

46. RNA 序列由 AUGC 四個字母所代表，每一字母代表一種核鹼基，序列會從5'端依序讀至 3'端，三個相鄰的鹼基組合成一個密碼子，一個密碼子將會對應 到一種胺基酸。此對應關係如下表所示，例如：UUA 密碼子將會對應到胺基 酸 Leucine(Leu)。科學家在已知疾病的檢測基因上，從健康人體與病患分別得 到不同的 RNA 序列，以下有關此序列比對的敘述，何者正確？
健康等位基因 5' – … AUG GGA ACU AAA ……. CAG GAA CCC – 3'
疾病等位基因 5' – … AUG GGA AAU AAA ……. CAG GUA CCC – 3'

(A) 序列比對發現的變異屬於點突變(point mutation)
(B) 正常人序列中帶有一個終止子(stop codon)胺基酸對抗此類基因疾病
(C) 在病人序列中可發現胺基酸由 Thr 改變為 Lys 的突變
(D) 在病人序列中可發現胺基酸由 Glu 改變為 Val 的突變
(E) 此疾病可能因為框移突變(frameshift mutation)所導致