3.下列哪一項是台灣新生兒最常見的先天性代謝疾病？
(A) 苯酮尿症( phenylketonuria, PKU )
(B) 半乳糖血症( galactosemia )
(C) 高胱胺酸尿症( homocystinuria, HCU )
(D) 甲狀腺功能低下症( congenital hypothyroidism, CH )

(A) 苯酮尿症    約三萬五千個寶寶會有一個
(B) 半乳糖血症   約一百萬個寶寶會有一個

(C) 高胱胺酸尿症   約十到二十萬個寶寶會有一個

(D) 甲狀腺功能低下症   約三千個寶寶就會有一個

所以答案應該為D

認識疾病系列之蠶豆症

病因： 「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」(G6PD deficiency)又稱為蠶豆症 ，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的X-染色體基因缺損的先天代謝異常疾病。G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素，在這代謝過程中會產生一種物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅；由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。因此缺乏這種酵素時，當某些特定的氧化物質侵入身體後就會使得紅血球被破壞發生急性溶血現象，G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一，產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。

????不是D嗎?