台灣每20萬名出生的新生兒中,約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常,使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質,有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙,這些疾病的早期症狀不明顯,時常在超過有效治療期限後才檢查出來,而錯過了治療的黃金時間。 新 篩檢項目:一、先天甲狀腺低能症:典型的症狀為患童可能有持續的黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩。如果未能及時治療持續超過三個月後,會有發展及智能障礙。先天甲狀腺低能症是國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病。二、苯酮尿症:典型臨床症狀有較淡黃色毛髮、皮膚蒼白乾燥、容易感...
台灣每20萬名出生的新生兒中,約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常,使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質,有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙,這些疾病的早期症狀不明顯,時常在超過有效治療期限後才檢查出來,而錯過了治療的黃金時間。 新 篩檢項目:一、先天甲狀腺低能症:典型的症狀為患童可能有持續的黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩。如果未能及時治療持續超過三個月後,會有發展及智能障礙。先天甲狀腺低能症是國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病。二、苯酮尿症:典型臨床症狀有較淡黃色毛髮、皮膚蒼白乾燥、容易感染、生長遲緩、且有智能障礙的後遺症。但若能及早發現於出生三個月內給予特殊飲食,則大部份病童都可以有正常的智能發展。三、高胱胺酸尿症:患童會有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。一般來說,若能及早發現早期治療,患童在智能方面尚佳,唯眼睛的病變較難避免,控制的越嚴謹後遺症就越輕。四、半乳糖血症:出生時無症狀,餵奶數天後發生嚴重吐奶成昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸,嚴重者會因血液感染而死亡。如果及早發現,停用牛奶、母奶,禁用乳製品及含半乳糖食物,改用豆奶則可防止。五、蠶豆症:新生兒時期會造成黃疸,嚴重時會形成核黃疸,引起腦性麻痺症狀,進而使新生兒死亡,這種疾病預防重於治療,不管嬰兒或成人都不能接觸奈丸、紫藥水或服用蠶豆、黃蓮、八寶散及某些藥物等,以免導致溶血性貧血。六、先天腎上腺增生症:是一種腎上腺賀爾蒙代謝異常疾病,引起新生兒嚴重失納脫水,女嬰患兒男性化等症狀。七、串聯質譜儀篩檢:可篩檢20種以上之先天代謝異常疾病。
10.「新生兒先天代謝異常篩檢」可篩檢下列那種疾病?(A)先天性心臟病(B)遺傳..-阿摩線上測驗