100. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育。請問下列何者不是新生兒篩 檢項目？
(A)苯酮尿症
(B)楓漿尿症
(C)唐氏症
(D)半乳糖血症

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統計： A(5), B(110), C(467), D(38), E(0) #2851482

詳解 (共 2 筆)

#5326852
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如...
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#5864448

目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：

  1. 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)
  2. 先天性甲狀腺低能症
  3. 先天性腎上腺增生症
  4. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  5. 戊二酸血症第一型
  6. 苯酮尿症
  7. 異戊酸血症
  8. 甲基丙二酸血症
  9. 高胱胺酸尿症
  10. 楓漿尿症
  11. 半乳糖血症
  12. 瓜胺酸血症第I型
  13. 瓜胺酸血症第II型
  14. 三羥基三甲基戊二酸尿症
  15. 全羧化酶合成酶缺乏
  16. 丙酸血症
  17. 原發性肉鹼缺乏症
  18. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
  19. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
  20. 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  21. 早發型戊二酸血症第II型
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