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41 個案在 3 個月大時被診斷出雙側重度感音神經性聽損，且平衡功能不佳，在坐或走的動作發展上顯得遲緩，青春期時因視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）導致視覺缺損，請問他最可能患有下列何種遺傳性疾病？
(A) Pendred 症候群
(B) Usher 症候群
(C) Waardenburg 症候群
(D) Alport 症候群

行為聽力學- 104 年 - 104 專技高考_聽力師：行為聽力學#35807

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Charlie 高三上 (2024/04/12)

Usher Syndrome主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損，以及漸進性視力喪失問題

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