教師檢定(教檢)◆特殊教育◆學習者發展與適性輔導(舊名：特殊教育學生評量與輔導)題庫下載題庫

主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

臨床特徵

此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。

疾病分類

此病可簡單分為兩大類：

食物型：

乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治療方式為飲食控制，儘量避免吃苯丙胺酸過多的食物，如蛋、肉、魚、豆類製品等均不能吃或只能吃微量。病患所能吃的食物極為有限，為了補...

主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

臨床特徵

此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。

疾病分類

此病可簡單分為兩大類：

食物型：

乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治療方式為飲食控制，儘量避免吃苯丙胺酸過多的食物，如蛋、肉、魚、豆類製品等均不能吃或只能吃微量。病患所能吃的食物極為有限，為了補充其他必需胺基酸，病患必須吃含苯丙胺酸極少量，或完全沒有的特殊奶粉，以維持身體正常的成長及運作。此類奶粉價錢極高，非一般家庭所能負擔。

藥物型：

乃起因於 PAH 輔脢 BH4 代謝路徑出了問題，以至無法產生足量之BH4以供PAH使用。此類之病患可補充BH4來治療，然而BH4亦是大腦中其他產生神經傳導物質路徑中之重要輔脢，因BH4本身無法通過大腦障壁以達到腦部以供大腦使用，故此類病童從小就要補充一些副作用極大的神經傳物質，如：多巴(DOPA)、5HTP等。

在臨床上這類病人想要達到理想的控制，目前仍有許多課題需要解決。

治療方式

針對患者給予限制苯丙胺酸之飲食控制，使血中PHE維持在2-8mg/dl的範圍。必須有營養師的參與，除了考慮血中苯丙胺酸的標準外，也必須考慮蛋白質等營養的均衡攝取，使能維持正常的生長。

血中PHE在2-8mg/dl者，則暫時不需接受飲食治療，但仍需長期密切的追蹤其血中苯丙胺酸濃度及生長發育情形。