6 一個有三個小孩的家庭，老大六歲，因為有神經退化症狀被診斷出腎上腺白質異化症（adrenoleukodystrophy）。老二是男孩，目前三歲，老三是女孩，目前一歲。如果進行遺傳諮商（genetic counseling），下列何敘述最適當？
(A) 50%不治療之個案有可能不會產生發炎性神經退髓化症狀
(B)此病是由於短鏈脂肪酸代謝過程異常產生之疾病
(C)對產生輕微症狀的初期病患，即使骨髓移植也無法改善神經症狀
(D)大部分此病之罹病家族的基因突變處均相同

醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )- 99 年 - 99-1 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#36860

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Chris 大二下 (2020/04/06)

性聯遺傳，ABCD2基因突變造成Very long chain fatty acid 堆積在腎上腺皮質和神經系統白質

家庭內變異與表現可以不同

治療：羅倫佐的油，骨髓移植

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