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醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

上一題
33 一位 15 歲女孩因為肥胖及身材矮小來醫院檢查。身體診查發現病患四肢均較小，手指尖細。據家屬 所言，病患很難控制吃的慾念，常自己找食物吃，學校成績不好，但拼圖遊戲能力很強。有輕度智 能障礙，還沒初經。此病人最有可能是下列何疾病？
(A)透納氏症（Turner syndrome）
(B)易脆型染色體 X 症候群（fragile X syndrome）
(C)普瑞德-威利症候群（Prader-Willi syndrome）
(D)威廉氏症候群（Williams syndrome）

答案：登入後觀看
難度： 簡單
1F
SYun (2024/05/15)

Turner syndrome (45,XO):

-發生率1/3,000-5,000

-身材矮小(SHOX gene)、蹼狀頸、耳朵凸出、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸主動脈狹窄、馬蹄腎、甲狀腺/性腺低下、糖尿病、骨質疏鬆

Fragile X syndrome: 

-睪丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎、脊柱前彎、漏斗胸

-男性發病率是1/3600，女性1/4000~6000，男比女更加嚴重

-FMR1 CGG: 45-54 (邊緣)，55-200(前突變)，>200(X染色體易裂症)


Prader-willi syndrome (父源15q11-q13): 

髮色淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全，體溫調節不佳、低肌肉張力、併發喉頭軟化症、糖尿病、隱睪症


Williams Syndrome (第7對染色體):

-...


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33一位 15 歲女孩因為肥胖及身材矮小來醫院檢查。身體診查發現病患四肢均較小，..-阿摩線上測驗