71 一位坐立困難、軀幹控制差、兩手臂無法抬高、智力及心臟功能正常的 1 歲男孩..-阿摩線上測驗
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3F 蛋餅地瓜球 大二上 (2024/06/19)
特徵:坐立困難、軀幹控制差、兩手臂無法抬高、智力及心臟功能正常的 1 歲男孩
疾病種類
病因&特徵
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
缺少dystrophin(nonsense):第21對染色體
2~4歲發病、病程比BMD快且壽命較短(約20歲)
Gower sign、腓腸肌假性肥大、呼吸肌力下降、脊柱側彎、心臟問題(晚期)
認知通常正常
貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)
dystrophin異常表現(mishappen):第21對染色體
5~15歲發病、約活到30~40歲
症狀同DMD
脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy)
第5對染色體隱性遺傳(5q13)疾病:下運動神經元疾病
infantile SMA:3歲前發病,低張力、無軀幹&頭部控制、呼吸困難、吞嚥困難
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