各科護理學（包括內外科、兒科、精神科與社區衛生護理學）題庫下載題庫

羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

该手术一般在16~22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。