臨床心理學總論(一)題庫下載題庫

亨丁頓舞蹈症起因於huntingtin基因第一外子（exon）內的CAG三核苷酸序列重複過度擴張所造成的。huntingtin基因位於第四對染色體短臂近頂端處。正常的huntingtin基因型（allele），其內的CAG序列重複的數目少於26個；當序列重複的數目大於等於40個時就會致病；當序列重複的數目介於36到39個時，部份可能會很晚發病，部份不會發病。當序列數目介於27到35時，雖然不會發病，但遺傳給下一代時，遺傳的序列數目可能會增加（尤其當帶此序列者為男性），因而增加子代發病的可能性。這樣的子代重複序列數目比親代增加，以致發病年齡提早的現象稱為”Anticipation” 。序列重複的數目與臨床症狀及發病年齡也有相關性：序列重複數目愈大，則臨床症狀愈嚴重，發病年齡也愈早，通常青春期發病的病人其序列重複的數目通常都在60以上。